【佳學基因檢測】C3腎小球腎炎基因檢測
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
C3腎小球腎炎基因檢測是對英文疾病名稱為C3 glomerulopathy的疾病在基因序列上所做的確診性分子檢測,通俗地講是基因檢測。根據《人體基因序列變化與人體疾病表征》,該病又叫做C3 glomerulonephritis、C3G、DDD、DDD/MPGNII、Dense deposit disease、Membranoproliferative glomerulonephritis type II。C3腎小球腎炎基因檢測又叫做C3腎小球腎炎分子診斷、C3G基因分析、DDD遺傳測試、DDD/MPGNII臨床分子醫(yī)學基因檢測、致密沉積病鑒別診斷、膜增生性腎小球腎炎II型分子輔助診斷。
什么樣的人應當做C3腎小球腎炎基因檢測?
C3腎小球病是一組導致腎臟功能障礙的相關病癥。 C3腎小球病的主要特征包括尿液中蛋白質水平高(蛋白尿)、尿液中帶血(血尿)、尿量減少、血液中蛋白質水平低以及身體許多部位腫脹。 受影響的個體血液中一種稱為補體成分 3(或 C3)的蛋白質水平可能特別低。
隨著時間的推移,與 C3 腎小球病相關的腎臟問題往往會惡化。 大約一半的受影響個體在診斷后 10 年內發(fā)展為終末期腎病 (ESRD)。終末期腎病 (ESRD)是一種危及生命的疾病,它會阻止腎臟有效地過濾體內的液體和廢物。
研究人員已經確定了 C3 腎小球病的兩種主要形式:致密物沉積病和 C3 腎小球腎炎。 雖然這兩種疾病會導致類似的腎臟問題,但致密物沉積病的特征往往比 C3 腎小球腎炎的特征更早出現(xiàn),通常出現(xiàn)在青春期。 然而,這兩種疾病的體征和癥狀可能要到成年才開始出現(xiàn)。
C3 腎小球病的兩種形式之一,致密物沉積病,也可能與其他與腎功能無關的病癥有關。 例如,患有致密沉積病的人可能已經獲得了部分脂肪代謝障礙,這是一種以身體上部皮膚下缺乏脂肪(脂肪)組織為特征的病癥。 此外,一些患有致密沉積物病的人會在眼睛后部(視網膜)的感光組織中形成稱為玻璃膜疣的黃色沉積物。 這些沉積物通常出現(xiàn)在童年或青春期,并可能在以后的生活中導致視力問題。
C3腎小球腎炎基因檢測的大數(shù)據分析
C3 腎小球病非常罕見,全世界每百萬人中會有 1 到 2 人患病。 它在男性和女性中發(fā)病頻率相同。
C3腎小球腎炎的致病基因鑒定基因解碼
C3 腎小球病與許多基因的變化有關。 這些基因中的大多數(shù)都提供了制造蛋白質的說明,這些蛋白質有助于調節(jié)人體免疫反應的一部分,即補體系統(tǒng)。 該系統(tǒng)是一組蛋白質,它們協(xié)同工作以消滅外來入侵者(如細菌和病毒)、引發(fā)炎癥并清除細胞和組織中的碎片。 必須仔細調節(jié)補體系統(tǒng),使其只針對不需要的物質,而不會損害身體的健康細胞。
已發(fā)現(xiàn)補體系統(tǒng)相關基因之一的特定突變 C***5 會導致地中海塞浦路斯島人的 C3 腎小球病。 已發(fā)現(xiàn) C3 和 CFH 基因以及其他補體系統(tǒng)相關基因的突變會導致其他人群出現(xiàn)這種情況。 已知突變僅占所有 C3 腎小球病病例的一小部分。 在大多數(shù)情況下,情況的原因是未知的。
補體系統(tǒng)相關基因中的幾種正常變異(多態(tài)性)與發(fā)生 C3 腎小球病的可能性增加有關。 在某些情況下,增加的風險與幾個基因中的一組特定變異有關,這種組合被稱為 C3 腎小球病風險單倍型。 雖然這些多態(tài)性增加了 C3 腎小球病的風險,但許多遺傳了這些基因變化的人永遠不會患上這種疾病。
與 C3 腎小球病相關的遺傳變化“出現(xiàn)”或增加了補體系統(tǒng)的激活。 過度活躍的系統(tǒng)會損害腎臟中稱為腎小球的結構。 這些結構是一簇簇微小的血管,有助于過濾血液中的廢物。 腎小球受損會阻止腎臟正常過濾廢物,并可能導致 ESRD。 研究表明,補體系統(tǒng)不受控制的激活還會導致致密沉積病可能發(fā)生的其他健康問題,包括獲得性部分脂肪營養(yǎng)不良和視網膜玻璃膜疣的形成。 研究人員正在努力確定這些相關的健康問題與補體系統(tǒng)過度活躍的關系。
研究表明,C3 腎小球病也可能由稱為自身抗體的特殊蛋白質的存在引起。 自身抗體通過改變參與調節(jié)補體系統(tǒng)的蛋白質的活性來引起這種情況。
C3腎小球腎炎基因檢測如何阻斷腎炎在后代及二胎中的遺傳?
大多數(shù) C3 腎小球病病例看起來是散發(fā)性的,這意味著它們發(fā)生在沒有家族病史的人群中。 只有少數(shù)報告的家庭有不止一名家庭成員患有 C3 腎小球病。 然而,許多受影響的人都有患有自身免疫性疾病的近親,當免疫系統(tǒng)發(fā)生故障并攻擊身體的組織和器官時,就會發(fā)生這種疾病。
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