【佳學(xué)基因檢測(cè)】常染色體顯性低鈣血癥基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

常染色體顯性低鈣血癥是英文autosomal dominant hypocalcemia的中文翻譯。這一疾病又叫做ADH ；autosomal dominant hypoparathyroidism ；familial hypercalciuric hypocalcemia ；familial hypocalcemia;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止常染色體顯性低鈣血癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做常染色體顯性低鈣血癥基因解碼、基因檢測(cè)？

常染色體顯性低鈣血癥的特征是血液中鈣水平低（低鈣血癥）。患者還可能存在血液中其它分子的失衡，包括太多的磷酸鹽（高磷酸鹽血癥）或太少的鎂（低鎂血癥）。一些患有常染色體顯性低血鈣的人也有低水平的甲狀旁腺激素（甲狀旁腺功能減退癥），這種激素參與血液中鈣水平的調(diào)節(jié)。身體中鈣和其他分子的異常水平可導(dǎo)致多種體征和癥狀，盡管約一半的患者沒(méi)有相關(guān)的健康問(wèn)題。常染色體顯性低血鈣癥賊常見(jiàn)特征包括手和腳的肌肉痙攣（手足痙攣）和肌肉痙攣、穿刺或刺痛感覺(jué)（感覺(jué)異常）或神經(jīng)和肌肉的抽搐（神經(jīng)肌肉易激惹）。更嚴(yán)重患者發(fā)展為癲癇發(fā)作，通常發(fā)生在嬰兒期或童年。有時(shí)這些癥狀僅在發(fā)病或發(fā)熱期間發(fā)生?；加谐Ｈ旧w顯性低血鈣癥患者中有些人尿中有高水平的鈣（高鈣尿），這可導(dǎo)致鈣在腎中的沉積（腎鈣質(zhì)沉積）或腎結(jié)石的形成（腎結(jié)石）。這些病癥可以損害腎臟并損害其功能。有時(shí)在腦中形成異常的鈣沉積物，通常出現(xiàn)在有助于控制運(yùn)動(dòng)的基底神經(jīng)節(jié)的結(jié)構(gòu)中。一小部分嚴(yán)重患者除了低鈣血癥病癥外還患有巴特綜合征的腎臟疾病特征，這些特征可包括鉀（低鉀血癥）和鎂的缺乏和血液中的激素醛固酮（醛固酮增多癥）的累積。分子的失衡可導(dǎo)致血液的pH值升高，稱為代謝性堿中毒。這兩種病癥的組合有時(shí)也稱為常染色體顯性低血鈣巴特綜合征或巴特綜合征V型。常染色體顯性低血鈣癥依據(jù)其遺傳原因不同可分為兩種類型，這兩種類型的體征和癥狀一般相同。

佳學(xué)基因autosomal dominant hypocalcemia基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

常染色體顯性遺傳的低血鈣癥的患病率是未知的。該病癥可能診斷不出來(lái)，因?yàn)樗３２粫?huì)引起任何體征或癥狀。

autosomal dominant hypocalcemia致病鑒定基因解碼

常染色體顯性遺傳的低鈣血癥主要由CASR基因的突變引起,這些病例被稱為1型。一小部分病例是由GNA11基因突變引起的，稱為2型。這些基因編碼的蛋白質(zhì)調(diào)節(jié)血液中的鈣含量。CASR基因編碼鈣敏感受體（CaSR）蛋白質(zhì)。鈣分子附著（結(jié)合）到CaSR蛋白，從而該蛋白質(zhì)可以監(jiān)測(cè)和調(diào)節(jié)血液中的鈣含量。GNA11基因編碼蛋白的亞基Gα11是與CaSR結(jié)合的信號(hào)蛋白的一個(gè)組分。當(dāng)達(dá)到一定濃度的鈣時(shí)，CaSR刺激Gα11發(fā)送信號(hào)以阻斷增加血液中鈣含量的過(guò)程。在CASR或GNA11基因中的突變導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)的過(guò)度活性。突變的

autosomal dominant hypocalcemia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

該病是以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中突變的基因的一個(gè)拷貝足以引起病癥。在大多數(shù)情況下，患者從一個(gè)患病的親本繼承突變。少數(shù)病例來(lái)自基因中的新突變，并且沒(méi)有該病家族史。

autosomal dominant hypocalcemia的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，常染色體顯性低鈣血癥的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是；ICD編碼是E20.8

常染色體顯性低鈣血癥基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎？

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