【佳學(xué)基因檢測】青少年腎病性胱氨酸病基因解碼、基因檢測的報(bào)告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

青少年腎病性胱氨酸病是英文Juvenile nephropathic cystinosis的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止青少年腎病性胱氨酸病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做青少年腎病性胱氨酸病基因解碼、基因檢測？

未治療兒童的腎病性胱氨酸病的特征是腎小管Fanconi綜合征，生長不良，低磷血癥性佝僂病，腎小球功能受損導(dǎo)致有效腎小球衰竭，并且?guī)缀跛屑?xì)胞中胱氨酸晶體積聚，導(dǎo)致細(xì)胞破壞和組織功能障礙。典型的未經(jīng)治療的孩子身材矮小，膚色淺，佝僂病和畏光。大約六個(gè)月后，通常會(huì)注意到茁壯成長;腎小管Fanconi綜合征（多尿，煩渴，脫水和酸中毒）的癥狀早在6個(gè)月時(shí)出現(xiàn);角膜晶體可以在一歲之前存在，并且在16個(gè)月之后總是存在。在使用腎移植和胱氨酸消耗治療之前，腎病性膀胱病的壽命不超過十年。通過這些療法，受影響的個(gè)體可以存活至少到四十或五十歲，并且生活質(zhì)量還可以。中度胱氨酸病的特征在于腎病性膀胱病的所有典型表現(xiàn)，但發(fā)病時(shí)間較晚。腎小球衰竭發(fā)生在所有未治療的患者中，通常在15至25歲之間。非腎?。ㄑ鄄浚┬问降碾装彼岵〉奶卣鲀H在于由角膜胱氨酸晶體積聚引起的畏光。該病臨床表征有：蛋白尿；視網(wǎng)膜病變；角膜結(jié)晶；生長異常；佝僂病；胞內(nèi)胱氨酸濃度升高。

佳學(xué)基因Juvenile nephropathic cystinosis基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Juvenile nephropathic cystinosis致病鑒定基因解碼

Juvenile nephropathic cystinosis基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

Juvenile nephropathic cystinosis的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，青少年腎病性胱氨酸病的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:219900；ICD編碼是N16.3*

青少年腎病性胱氨酸病基因解碼、基因檢測的報(bào)告看得懂嗎？

很容易懂。佳學(xué)基因的報(bào)告的特色就是用大白話說明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對報(bào)告有不明確的地方，也可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)