【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何做甲基丙二酸血癥基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

甲基丙二酸血癥是英文methylmalonic acidemia的中文翻譯。這一疾病又叫做;甲基丙二酸尿癥。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止甲基丙二酸血癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做甲基丙二酸血癥基因解碼、基因檢測(cè)？

甲基丙二酸血癥（HP:0002912）是一種遺傳性疾病，主要特征是機(jī)體不能正常合成某些蛋白質(zhì)和脂肪。甲基丙二酸血癥的癥狀通常在嬰兒早期就會(huì)出現(xiàn)，病情范圍從輕度到危及生命?；疾雰簳?huì)出現(xiàn)嘔吐，脫水（HP:0001944），肌張力變?nèi)酰埩p退，HP:0001252），發(fā)育遲緩，過(guò)度疲勞（嗜睡，HP:0001254），肝臟腫大（肝腫大，HP:0002240），體重難以增加，并且難以正常生長(zhǎng)（生長(zhǎng)不良，HP:0001508）。長(zhǎng)期的并發(fā)癥還包括進(jìn)食困難，智力障礙，慢性腎臟疾病（HP:0012622），胰腺的炎癥（胰腺炎，HP:0001733）。如果不加以治療，該疾病在有些情況下會(huì)導(dǎo)致患者昏迷和死亡。該病臨床表征有：眼球震顫；蒼白圈；嗜睡；肌張力障礙；巨幼細(xì)胞性貧血；厭食癥；腦萎縮；高胱氨酸尿癥；痙攣性共濟(jì)失調(diào)；甲基丙二酸血癥；腺苷鈷胺素減少；甲基丙二酰輔酶A變位酶活性降低；甲基鈷胺素減少。

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根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，甲基丙二酸血癥的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:277410；ICD編碼是

如何做甲基丙二酸血癥基因解碼、基因檢測(cè)？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)