【佳學基因檢測】做Bartter綜合征3型基因解碼、基因檢測的費用是多少?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
Bartter綜合征3型是英文Bartter syndrome type 3的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止Bartter綜合征3型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應當做Bartter綜合征3型基因解碼、基因檢測?
Bartter綜合征是指由Henle厚的上行環(huán)中的鹽再吸收受損的常染色體隱性傳播統(tǒng)一的一組疾病,具有顯著的鹽消耗,低鉀代謝性堿中毒和高鈣尿癥。臨床疾病是由Henle環(huán)的厚上升肢(TAL)中的氯化鈉腎重吸收缺陷引起的,其中30%的過濾鹽通常被重吸收(Simon等,1997).Bartter綜合征的遺傳異質性產(chǎn)前Bartter綜合征類型1(601678)是由對丁酰胺敏感的Na-K-2Cl協(xié)同轉運蛋白NKCC2中的功能喪失突變引起的(SLC12A1; 600839)。產(chǎn)前Bartter綜合征2型(241200)是由ATP敏感性鉀通道ROMK(KCNJ1; 600359)中的功能喪失突變引起的。嬰兒Bartter綜合征伴感覺神經(jīng)性耳聾的一種形式,Bartter綜合征4A型(602522),是由BSND基因突變引起的(606412)。患有感覺神經(jīng)性耳聾的嬰兒Bartter綜合征的另一種形式,4B型Bartter綜合征(613090),是由CLCNKA(602024)和CLCNKB(602023)基因的同時突變引起的。有關由噻嗪類敏感的氯化鈉協(xié)同轉運蛋白SLC12A3(600968)突變引起的Bartter綜合征的Gitelman變異,見263800.臨床特征:常染色體隱性遺傳;尿;腎鈣質;腎鉀萎縮;鞏膜異常;高血壓腎素 - 血管緊張素系統(tǒng);脫水;低鉀代謝性堿中毒;低鉀血癥; Hyperchloriduria;尿鉀增加; Hypocalciuria;全身肌肉無力;氯化物重吸收受損;視網(wǎng)膜脈管系統(tǒng)異常。該病臨床表征有:多尿;腎鈣化質沉積癥;腎源性鉀流失;鞏膜異常;腎素血管緊張素系統(tǒng)亢進;脫水;低鉀性代謝性堿中毒;低鉀血癥;尿鉀增加;低鈣尿癥;廣泛肌無力;氯化物重吸收障礙;視網(wǎng)膜脈管系統(tǒng)的異常。
佳學基因Bartter syndrome type 3基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Bartter syndrome type 3致病鑒定基因解碼
Bartter syndrome type 3基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
Bartter綜合征3型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,Bartter綜合征3型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:607364。
做Bartter綜合征3型基因解碼、基因檢測的費用是多少?
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