【佳學(xué)基因檢測】巴特綜合征3型伴有低尿血癥基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
巴特綜合征3型伴有低尿血癥是英文Bartter syndrome, type 3, with hypocalciuria的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止巴特綜合征3型伴有低尿血癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當做巴特綜合征3型伴有低尿血癥基因解碼、基因檢測?
巴特綜合征是一組非常相似的腎臟疾病,可導(dǎo)致體內(nèi)鉀,鈉,氯化物和相關(guān)分子失衡。在某些情況下,巴特綜合征在出生前就變得明顯。這種疾病會引起羊水過多,這是胎兒周圍的液體體積增加(羊水)。羊水過多會增加早產(chǎn)的風險。從嬰兒期開始,受累者往往無法以預(yù)期的速度增長和增重(未能成長)。他們的尿中會失去過量的鹽(氯化鈉),導(dǎo)致脫水,便秘和尿量增加(多尿癥)。另外,大量的鈣會通過尿液流失(高鈣尿癥),從而導(dǎo)致骨骼變?nèi)酰ü琴|(zhì)減少)。一些鈣會沉積在腎臟中,因為它們會濃縮尿液,導(dǎo)致腎臟組織硬化(腎鈣質(zhì)沉著癥)。巴特綜合征的特征還在于血液中鉀含量低(低鉀血癥),可導(dǎo)致肌肉無力,痙攣和疲勞。很少有受累兒童因內(nèi)耳異常(感音神經(jīng)性耳聾)而引起聽力損失。巴特綜合征的兩種主要形式按其發(fā)病年齡和嚴重程度來區(qū)分。一種形式始于出生前(產(chǎn)前),并且常常危及生命。另一種形式,通常被稱為古典形式,從童年開始,往往不那么嚴重。一旦Bartter綜合征的遺傳原因得到確認,研究人員也會根據(jù)所涉及的基因?qū)⒓膊》譃椴煌念愋?。類型I,II和IV具有產(chǎn)前巴特綜合征的特征。由于IV型也與聽力損失有關(guān),因此有時稱為感音神經(jīng)性耳聾產(chǎn)前巴特綜合征。 III型通常具有古典巴特綜合征的特征。巴特綜合征即Bartter綜合征以低血鉀性堿中毒,血腎素、醛固酮增高但血壓正常,腎小球旁器增生和肥大為特征。早期表現(xiàn)為多尿、煩渴、便秘、厭食和嘔吐,多見于5歲以下小兒,已認為是由離子通道基因突變引起的臨床綜合征。
佳學(xué)基因Bartter syndrome, type 3, with hypocalciuria基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Bartter syndrome, type 3, with hypocalciuria致病鑒定基因解碼
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巴特綜合征3型伴有低尿血癥的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,巴特綜合征3型伴有低尿血癥的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中,歡迎持續(xù)關(guān)注支持。
巴特綜合征3型伴有低尿血癥基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎?
是的,可以只做基因檢測。在做決定之前,得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間,也可以省錢,更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責任編輯:佳學(xué)基因)