【佳學基因檢測】X連鎖腦積水相關(guān)的VACTERL綜合征基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
X連鎖腦積水相關(guān)的VACTERL綜合征是英文VACTERL association with hydrocephaly, X-linked的中文翻譯。這一疾病又叫做Familial gout-kidney disease
Familial gouty nephropathy
Familial juvenile hyperuricemic nephropathy
FJHN
MCKD2
Medullary cystic kidney disease type 2
UMAK
UMOD-related kidney disease
Uromodulin storage disease;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止X連鎖腦積水相關(guān)的VACTERL綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應當做X連鎖腦積水相關(guān)的VACTERL綜合征基因解碼、基因檢測?
尿調(diào)節(jié)素相關(guān)腎病是一種累及腎臟的遺傳性疾病。該病的體征和癥狀差異很大,即使在同一家系。 許多尿調(diào)節(jié)素相關(guān)腎病患者血尿酸水平較高。通常情況下,腎臟從血液中移除尿酸,并將其轉(zhuǎn)移到尿液中。尿調(diào)節(jié)素相關(guān)腎病患者無法有效地從血液中除去尿酸。尿酸的積聚可引起痛風,即尿酸晶體在關(guān)節(jié)積累引發(fā)的一種關(guān)節(jié)炎。痛風的體征和癥狀在尿調(diào)節(jié)素相關(guān)腎病患者十一二歲時出現(xiàn)。 尿調(diào)節(jié)素相關(guān)腎病導致緩慢漸進性的腎病,癥狀和體征通常始于十幾歲。隨著該病的發(fā)展,腎臟變得不太能夠從機體過濾體液和垃圾,導致腎衰竭。尿調(diào)節(jié)素相關(guān)腎病患者通常需要透析過濾血液中的垃圾或在30至70歲之間進行腎移植?;颊吲紶柍霈F(xiàn)小腎或腎囊腫(髓質(zhì)囊腫)。
佳學基因VACTERL association with hydrocephaly, X-linked基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
尿調(diào)節(jié)素相關(guān)腎病的患病率未知。它占腎臟疾病病例的不到1%。
VACTERL association with hydrocephaly, X-linked致病鑒定基因解碼
UMOD基因突變導致尿調(diào)節(jié)素相關(guān)腎病。該基因編碼了由腎產(chǎn)生的尿調(diào)節(jié)素蛋白,然后在尿中從身體排出。尿調(diào)節(jié)素的功能仍不清楚,雖然已知它是健康個體尿液中賊豐富的蛋白質(zhì)。研究人員猜測,尿調(diào)節(jié)素可以保護對抗尿路感染。它還可以幫助控制尿液中的水量。UMOD基因的大多數(shù)突變改變了單一氨基酸,叢而改變了蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu),阻止其從腎細胞釋放。尿調(diào)節(jié)素的異常積累可觸發(fā)腎臟中細胞的凋亡,引起進行性腎臟疾病。
VACTERL association with hydrocephaly, X-linked基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種病癥以常染色體顯性模式遺傳,這意味著每個細胞中改變基因的一個拷貝足以引起病癥。
X連鎖腦積水相關(guān)的VACTERL綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,X連鎖腦積水相關(guān)的VACTERL綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:162000
hpo_id:HP:0000112
genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mckd2/。
X連鎖腦積水相關(guān)的VACTERL綜合征基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎?
有的。佳學基因為解讀基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機構(gòu)。如果報告有不明確的地方,可以撥打4001601189,同佳學基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。(責任編輯:佳學基因)