【佳學(xué)基因檢測(cè)】做了腎穿刺，腎病仍然治不好！基因解碼太重要！

基因解碼導(dǎo)讀：

做了腎穿刺，腎病還是治不好？美國(guó)專家：DNA測(cè)序后，進(jìn)行基因解碼分析才有效。

哥倫比亞大學(xué)醫(yī)學(xué)中心在2018年所進(jìn)行的一項(xiàng)研究表明，基因解碼方法中所要求的全基因測(cè)序或者是全外顯子測(cè)序可以獲得腎病患者的全部基因突變，這避免了常規(guī)診斷中的病例和病征觀察的有限性?；蚪獯a方法是一種比基因測(cè)序、基因檢測(cè)更完整和全面的方法。它可以將患者個(gè)人的突變基因與患者的臨床表征建立起對(duì)應(yīng)關(guān)系，從確定真正可以導(dǎo)致腎病發(fā)生基因原因。一種通俗但是不太正確的說(shuō)法是，腎病的遺傳原因，并影響許多慢性腎病患者的治療。據(jù)估計(jì)，隨著基因測(cè)序、基因檢測(cè)與基因解碼的差異性不斷得到大家的承認(rèn)，DNA測(cè)序后的基因解碼將很快成為各種疾病，包所知慢性腎病患者常規(guī)診斷檢查的一部分。這項(xiàng)研究發(fā)表在“內(nèi)科學(xué)年鑒”上。

腎病基因解碼有需求、有必要。

該醫(yī)學(xué)中心之所以會(huì)研究腎病患者的DNA、腎病的基因序列，是因?yàn)槊绹?guó)有14％的人患有慢性腎臟病。而且，其中有四分之一的患者有腎病家族史，這是一個(gè)很高的比例，病因的遺傳性不容忽視。 尿毒癥的病因往往是未知的，即使腎病患者做了腎穿刺活檢，也診斷不出病因。 哥倫比亞醫(yī)學(xué)中心腎內(nèi)科主任、這項(xiàng)研究的領(lǐng)導(dǎo)者Gharavi教授說(shuō)：“目前，腎病的知曉率很低，很多病人是在腎衰竭甚至尿毒癥時(shí)，身體癥狀嚴(yán)重了才被送到專家那里。但是診斷結(jié)果總是令人沮喪：因?yàn)槲覀冊(cè)\斷不出病因。 “假設(shè)腎病的基因鑒定基因解碼能列入常規(guī)診斷，將幫助我們回答這些診斷問(wèn)題，而不是發(fā)送一些費(fèi)時(shí)費(fèi)力、經(jīng)常令人沮喪的診斷。”

基因解碼找病因

92名腎病患者已通過(guò)腎病的致病基因鑒定基因解碼診斷獲益。哥倫比亞大學(xué)的研究人員，對(duì)92名腎病患者進(jìn)行了整個(gè)外顯子組測(cè)序。 應(yīng)該有很多腎友知道，我們體內(nèi)的基因由2部分組成：內(nèi)含子和外顯子。其中內(nèi)含子不表達(dá)，表達(dá)出我們的身體結(jié)構(gòu)的基因是外顯子。所以我們無(wú)需對(duì)龐大的DNA進(jìn)行全部測(cè)序，因?yàn)槠渲杏杏玫牟糠种挥?.2%. 這92人中，有16人不知道自己的病因。研究人員對(duì)他們進(jìn)行了外顯子基因測(cè)序后，通過(guò)基因解碼得到了診斷，發(fā)現(xiàn)有22名患者可以歸類于13種不同的遺傳病癥候群，這樣的分類為臨床治療提供了指導(dǎo)。同時(shí)，這次DNA檢查還發(fā)現(xiàn)了一個(gè)新的腎病遺傳基因。 Gharavi教授說(shuō)：“基因診斷不僅對(duì)臨床決策做出貢獻(xiàn)，也決定了哪些家屬應(yīng)該進(jìn)行篩查，以獲得更早的診斷。而且即使尿毒癥發(fā)生，還可以為腎移植選擇合適的捐贈(zèng)者。”

基因解碼可以得到額外健康效果

另外，此次研究中，一名腎病患者通過(guò)DNA序列的基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)了BRCA2突變，從而及時(shí)發(fā)現(xiàn)了乳腺癌。這是基因檢測(cè)中所常采用的根據(jù)臨床表征選擇檢測(cè)套餐和基因檢測(cè)包是不同的?；蚪獯a的特點(diǎn)是在分析之前，不對(duì)患者的發(fā)病原因、致病基因做傾向性推測(cè)，從而限制了檢測(cè)范圍。基因解碼將每一個(gè)病人當(dāng)做發(fā)病原因未各大的個(gè)體，通過(guò)分析個(gè)個(gè)基因信息突變的獨(dú)特性，確定疾病發(fā)生原因。當(dāng)然，共性的原因也是佳學(xué)基因這種專業(yè)機(jī)構(gòu)可以輕易發(fā)現(xiàn)的，但是正是基因解碼技術(shù)的這種客觀性的超然性，使得它更有可能對(duì)過(guò)去不認(rèn)為是基因突變?cè)斐傻募膊?、過(guò)去病因不明的疾病做出更為正確的診斷的?；蚪獯a獨(dú)立于臨床觀察的分析方法使其在疾病的診斷具有與基因檢測(cè)不同的力量。