【佳學(xué)基因檢測(cè)】輸尿管囊腫如何確診?

基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

輸尿管囊腫是輸尿管遠(yuǎn)端的先天性囊狀擴(kuò)張。在佳學(xué)基因等研究人體疾病發(fā)生的基因原因、環(huán)境原因及針對(duì)性解決方案的機(jī)構(gòu)，輸尿管囊腫又有不同的名字。胎兒和父母同時(shí)患有先天性心臟缺陷和尿路異常的產(chǎn)前診斷應(yīng)引起對(duì)家族性22q11.2缺失綜合征。通過基因解碼的詳細(xì)研究，至少部分輸尿管囊腫的出現(xiàn)是一種罕見的基因病，但這種區(qū)分和判斷需要基于基因解碼技術(shù)的一種新型基因檢測(cè)。大家所熟知的基因檢測(cè)技術(shù)有可能產(chǎn)生漏檢、或者是得出錯(cuò)誤結(jié)論。

本文關(guān)鍵詞

輸尿管,囊腫,基因評(píng)測(cè),基因檢測(cè)

人體輸尿管囊腫分子診斷及基因檢測(cè)應(yīng)用案例：

產(chǎn)生輸尿管囊腫醫(yī)師會(huì)懷疑以下疾病類型：一名28歲的初產(chǎn)婦在妊娠23周時(shí)接受羊膜穿刺術(shù)，因?yàn)樘撼暟l(fā)現(xiàn)主動(dòng)脈狹窄、主動(dòng)脈弓中斷（IAA）、左側(cè)多囊腎、右側(cè)腎積水和輸尿管囊腫。羊膜穿刺術(shù)顯示核型為46，XX。對(duì)從未培養(yǎng)的羊膜細(xì)胞中提取的DNA進(jìn)行同步陣列比較基因組雜交（aCGH）分析，結(jié)果顯示arr 22q11.21 (18,894,835-21,505,417) ×1.0[GRCh37（hg19）]，帶有2.611-Mb 22q11.21缺失，包括41個(gè)孟德爾人遺傳（OMIM）基因，包括UFD1L、TBX1、GNB1L、COMT和MED15。對(duì)從父母血液中提取的DNA進(jìn)行aCGH分析，證實(shí)母親攜帶相同的22q11.21微缺失。二級(jí)超聲還發(fā)現(xiàn)室間隔缺損（VSD）和持續(xù)性左上腔靜脈（PLSVC）。該婦女的檢查顯示身材矮小、顴骨發(fā)育不全、高度近視、鼻尖球狀、鼻根突出、鼻翼發(fā)育不全、右腎發(fā)育不全、左輸尿管膀胱反流和VSD伴修復(fù)，但智力和神經(jīng)精神發(fā)育正常。該婦女決定繼續(xù)妊娠，一名2903克的女嬰在妊娠38周時(shí)分娩，患有左側(cè)多囊腎、右側(cè)腎積水、胼胝體發(fā)育不良、IAA、VSD、PLSVC、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、卵圓孔未閉、房間隔缺損、主肺動(dòng)脈擴(kuò)張和三尖瓣返流。新生兒在一個(gè)月時(shí)死亡。

怎樣才能診斷正確？

HP:0000070

表型描述

A ureterocele is a congenital saccular dilatation of the distal segment of the ureter.