【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何做精氨酸甘氨酸脒基轉(zhuǎn)移酶缺乏基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

精氨酸甘氨酸脒基轉(zhuǎn)移酶缺乏是英文arginine:glycine amidinotransferase deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做ARG1 deficiency ；Arginase Deficiency Disease ；Argininemia ；Hyperargininemia;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止精氨酸甘氨酸脒基轉(zhuǎn)移酶缺乏在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做精氨酸甘氨酸脒基轉(zhuǎn)移酶缺乏基因解碼、基因檢測(cè)？

精氨酸酶缺乏癥是一種遺傳性疾病，其導(dǎo)致精氨酸（蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)單元）和氨在血液中逐漸累積。蛋白質(zhì)在體內(nèi)分解時(shí)形成的氨水平太高時(shí)是有毒的。神經(jīng)系統(tǒng)對(duì)過(guò)量的氨特別敏感。精氨酸酶缺乏癥通常在約3歲時(shí)開(kāi)始顯現(xiàn)。它通常表現(xiàn)為由肌肉異常緊張（痙攣）引起的僵硬，特別是腿部。其他癥狀可能包括生長(zhǎng)緩慢、發(fā)育遲緩和最終喪失發(fā)育標(biāo)志、智力殘疾、癲癇發(fā)作、震顫，以及平衡和協(xié)調(diào)的困難（共濟(jì)失調(diào)）。偶爾，高蛋白餐或由疾病引起的壓力或沒(méi)有食物（禁食）的時(shí)期可能導(dǎo)致氨在血液中快速積累。氨的這種快速增加可導(dǎo)致易怒、拒絕進(jìn)食和嘔吐。在一些患者中，精氨酸酶缺乏癥的體征和癥狀可能不太嚴(yán)重，并且可能直到生命后期才出現(xiàn)。

佳學(xué)基因arginine:glycine amidinotransferase deficiency基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

精氨酸酶缺乏癥是一種非常罕見(jiàn)的疾??；據(jù)估計(jì)每30萬(wàn)至100萬(wàn)人中有一人患病。

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ARG1基因中的突變導(dǎo)致精氨酸酶缺乏癥。精氨酸酶缺乏癥屬于稱為尿素循環(huán)障礙的一類遺傳疾病。尿素循環(huán)是在肝細(xì)胞中發(fā)生的一系列反應(yīng)。該循環(huán)處理當(dāng)?shù)鞍踪|(zhì)被身體使用時(shí)產(chǎn)生的過(guò)量氮，以產(chǎn)生被腎臟排泄的尿素。ARG1基因編碼了精氨酸酶。該酶控制尿素循環(huán)的最后步驟，其通過(guò)從精氨酸除去氮而產(chǎn)生尿素。在精氨酸酶缺乏癥的人中，精氨酸酶損傷或缺失，精氨酸沒(méi)有被正確分解。結(jié)果，尿素不能正常產(chǎn)生，過(guò)量的氮以氨的形式積聚在血液中。氨和精氨酸的積累導(dǎo)致神經(jīng)學(xué)問(wèn)題和精氨酸酶缺乏癥的其它體征和癥狀。

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這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著患者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

精氨酸甘氨酸脒基轉(zhuǎn)移酶缺乏的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，精氨酸甘氨酸脒基轉(zhuǎn)移酶缺乏的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:207800 ；hpo_id:HP:0000007 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/arg1/。

如何做精氨酸甘氨酸脒基轉(zhuǎn)移酶缺乏基因解碼、基因檢測(cè)？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫(xiě)申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。

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