【佳學(xué)基因檢測】丙酮酸脫氫酶復(fù)合物的活性降低基因解碼、基因檢測報告時間是一樣的嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

丙酮酸脫氫酶復(fù)合物的活性降低是英文Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止丙酮酸脫氫酶復(fù)合物的活性降低在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做丙酮酸脫氫酶復(fù)合物的活性降低基因解碼、基因檢測？

線粒體呼吸鏈復(fù)合體I的活性降低，復(fù)合體I是線粒體中電子傳遞鏈的一部分。孤立型復(fù)合體I缺陷是氧化磷酸化障礙中最常見的酶缺陷（McFarland等，2004; Kirby等，2004）。它引起各種各樣的臨床疾病，從致命的新生兒疾病到成人發(fā)病的神經(jīng)退行性疾病。表型包括大頭畸形伴進行性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良，非特異性腦病，肥厚型心肌病，肌病，肝臟疾病，Leigh綜合征（256000），Leber遺傳性視神經(jīng)病變（535000）和某些形式的帕金森病（見556500）（Loeffen等，2000; Pitkanen等，1996; Robinson，1998）。復(fù)合體I缺陷的遺傳異質(zhì)性：線粒體復(fù)合體I缺陷顯示出極端的遺傳異質(zhì)性，并且可能由核編碼基因或線粒體編碼基因中的突變引起。沒有明顯的基因型 - 表型相關(guān)性，并且從臨床或生物化學(xué)表現(xiàn)推斷潛在基礎(chǔ)很困難，如果不是不可能的話（Haack et al。，2012總結(jié)）。然而，大多數(shù)病例是由核編碼基因突變引起的（Loeffen et al。，2000; Triepels et al。，2001）。復(fù)合體I缺陷伴常染色體隱性遺傳是由DUFV1（161015），NDUFV2（600532），NDUFS1（157655），NDUFS2（602985），NDUFS3（603846），NDUFS4（602694），NDUFS6 （603848），NDUFS7（601825），NDUFS8（602141），NDUFA2（602137），NDUFA11（612638），NDUFAF3（612911），NDUFA10（603835），NDUFB3（603839），NDUFB9（601445）和復(fù)合物I裝配基因B17 （609653），HRPAP20（611776），C20ORF7（612360），NUBPL（613621）和NDUFAF1（606934）。該病癥還可由其他核編碼基因（包括FOXRED1（613622），ACAD9（611103;參見611126）和MTFMT（611766;參見256000））中的突變引起。觀察到ND連鎖遺傳因NDUFA1基因突變（300078）。具有線粒體遺傳的復(fù)合體I缺陷與復(fù)合物I中MTND1（516000），MTND2（516001），MTND3（516002），MTND4（516003），MTND5（516005），MTND6（516006）的6個線粒體編碼組分中的突變相關(guān)。 。這些患者中的大多數(shù)具有Leber遺傳性視神經(jīng)病（LHON; 535000）或Leigh綜合征（256000）的表型。復(fù)合體I缺陷的特征也可能由其他線粒體基因突變引起，包括MTTS2（590085）。

佳學(xué)基因Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

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Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

丙酮酸脫氫酶復(fù)合物的活性降低的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，丙酮酸脫氫酶復(fù)合物的活性降低的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

丙酮酸脫氫酶復(fù)合物的活性降低基因解碼、基因檢測報告時間是一樣的嗎？

不一樣。一般來說，基因檢測的時間很短。基因解碼因為檢測的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠遠超過基因檢測，所以需要的時間相對來說要長一些。但佳學(xué)基因要比其他機構(gòu)更快一些。

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