【佳學(xué)基因檢測】如何區(qū)分乙酰輔酶A乙酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

乙酰輔酶A乙酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥是英文Deficiency of acetyl-CoA acetyltransferase的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止乙酰輔酶A乙酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做乙酰輔酶A乙酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥基因解碼、基因檢測？

術(shù)語半乳糖血癥是指半乳糖代謝紊亂，包括典型的半乳糖血癥，臨床變異的半乳糖血癥和生化變異的半乳糖血癥。這篇GeneReview專注于：經(jīng)典的半乳糖血癥，可導(dǎo)致危及生命的并發(fā)癥，包括喂養(yǎng)問題，茁壯成長，肝細(xì)胞損傷，出血和未經(jīng)治療的嬰兒的大腸桿菌敗血癥。如果在出生后的前十天提供乳糖限制性飲食，新生兒體征通常會很快消退，并且可以預(yù)防肝功能衰竭，敗血癥和新生兒死亡的并發(fā)癥;然而，盡管從幼年時期接受了充分的治療，患有典型半乳糖血癥的兒童仍然存在發(fā)育遲緩，言語問題（稱為兒童時期的言語失調(diào)和構(gòu)音障礙）以及運(yùn)動功能異常的風(fēng)險增加。幾乎所有患有典型半乳糖血癥的女性都表現(xiàn)出卵巢功能不全（POI）。臨床變異性半乳糖血癥，可導(dǎo)致危及生命的并發(fā)癥，包括喂養(yǎng)問題，茁壯成長，肝細(xì)胞損傷，包括肝硬化和未經(jīng)治療的嬰兒出血。這可以通過非洲裔美國人和南非本土非洲人發(fā)生的疾病來說明。新生兒篩查（NBS）可能會遺漏患有臨床變異性半乳糖血癥的人，因為高半乳糖血癥不像經(jīng)典的半乳糖血癥那樣明顯，并且呼氣測試是正常的。如果在生命的前十天提供乳糖限制飲食，通常會預(yù)防嚴(yán)重的急性新生兒并發(fā)癥。患有臨床變異性半乳糖血癥和充分早期治療的非裔美國人似乎沒有發(fā)生長期并發(fā)癥的風(fēng)險，包括POI。臨床特征：常染色體隱性遺傳;白內(nèi)障;震顫;肝硬化;聲音異常;減肥;溶血性貧血;代謝性酸中毒;低血糖癥;嘔吐;腹瀉;肝腫大;氨基酸尿;骨密度降低;減少意識/混亂。該病臨床表征有：白內(nèi)障；震顫；肝硬化；聲音異常；體重減輕；溶血性貧血；代謝性酸中毒；低血糖；嘔吐；腹瀉；肝臟腫大；氨基酸尿；骨密度降低。

佳學(xué)基因Deficiency of acetyl-CoA acetyltransferase基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Deficiency of acetyl-CoA acetyltransferase致病鑒定基因解碼

Deficiency of acetyl-CoA acetyltransferase基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

乙酰輔酶A乙酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，乙酰輔酶A乙酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:230400。

如何區(qū)分乙酰輔酶A乙酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥基因解碼、基因檢測？

基因解碼在檢測的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。

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