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【佳學(xué)基因檢測】如何做呋塞米和螺內(nèi)酯的敏感性-療效基因解碼、基因檢測?

呋塞米和螺內(nèi)酯的敏感性-療效是英文furosemide and spironolactone response - Efficacy的中文翻譯。這一疾病又叫做fumarate hydratase deficiencyfumaric aciduria;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止呋塞米和螺內(nèi)酯的敏感性-療效在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于代謝病。

佳學(xué)基因檢測】如何做呋塞米和螺內(nèi)酯的敏感性-療效基因解碼、基因檢測?



遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:


呋塞米和螺內(nèi)酯的敏感性-療效是英文furosemide and spironolactone response - Efficacy的中文翻譯。這一疾病又叫做fumarate hydratase deficiency fumaric aciduria;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止呋塞米和螺內(nèi)酯的敏感性-療效在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做呋塞米和螺內(nèi)酯的敏感性-療效基因解碼、基因檢測?


延胡索酸酶缺乏癥是主要影響神經(jīng)系統(tǒng),特別是大腦的病癥。 受影響的嬰兒可能有異常小的頭部(小頭癥),異常的腦結(jié)構(gòu),嚴(yán)重的發(fā)育遲緩,弱肌張力(肌張力低),以及不能增加體重和以預(yù)期的速率生長(不能茁壯成長)。 他們也可能經(jīng)歷癲癇發(fā)作。 一些患有這種疾病的人具有不尋常的面部特征,包括突出的額頭(額頭凸起),低位耳朵,小頜(小頜畸形),眼睛間隔較大(眼距過寬)和低鼻梁。 擴(kuò)大的肝和脾(肝脾腫大),以及嬰兒期中過多的紅細(xì)胞(紅細(xì)胞增多癥)或白細(xì)胞缺乏(白細(xì)胞減少癥)也可能與這種疾病相關(guān)。 受累者通常只能存活幾個(gè)月,但有一些人已經(jīng)生活到成年早期。

【佳學(xué)基因檢測】如何做呋塞米和螺內(nèi)酯的敏感性-療效基因解碼、<a href=http://m.vigrxplusreviewsreal.com/tk/jiema/cexujishu/2021/31933.html>基因檢測</a>?


佳學(xué)基因furosemide and spironolactone response - Efficacy基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析


延胡索酸酶缺乏癥是一種非常罕見的疾病。 世界各地報(bào)告了約100名受影響的個(gè)人。 幾個(gè)人出生在美國西南部一個(gè)孤立的宗教社區(qū)。

furosemide and spironolactone response - Efficacy致病鑒定基因解碼


FH基因編碼稱為延胡索酸酶(也稱為富馬酸水合酶)的酶。 富馬酸酶參與稱為檸檬酸循環(huán)或克雷布斯循環(huán)的重要系列反應(yīng),其允許細(xì)胞使用氧氣并產(chǎn)生能量。 具體地,延胡索酸酶有助于將稱為富馬酸鹽的分子轉(zhuǎn)化為蘋果酸鹽。在FH基因中的突變破壞了酶將富馬酸鹽轉(zhuǎn)化為蘋果酸鹽的能力,干擾了檸檬酸循環(huán)中該反應(yīng)的功能。 對細(xì)胞產(chǎn)生能量的過程的損傷對發(fā)育中的大腦細(xì)胞特別有害,并且這種損害導(dǎo)致富馬酸酶缺乏癥的體征和癥狀。

furosemide and spironolactone response - Efficacy基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育


這種疾病以常染色體隱性模式遺傳,這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因,但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

呋塞米和螺內(nèi)酯的敏感性-療效的數(shù)據(jù)庫代碼


根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,呋塞米和螺內(nèi)酯的敏感性-療效的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:606812 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fum/。

如何做呋塞米和螺內(nèi)酯的敏感性-療效基因解碼、基因檢測?


致電4001601189,可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目內(nèi)容,填寫申請表格,按要求采集樣品,并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。

(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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