【佳學(xué)基因檢測(cè)】做步態(tài)共濟(jì)失調(diào)基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

步態(tài)共濟(jì)失調(diào)是英文Gait ataxia的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止步態(tài)共濟(jì)失調(diào)在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做步態(tài)共濟(jì)失調(diào)基因解碼、基因檢測(cè)？

四氫生物蝶呤缺乏癥是一種罕見疾病，其特征在于稱為四氫生物蝶呤或BH4的分子短缺（缺乏）。這種情況會(huì)改變體內(nèi)幾種物質(zhì)的含量，包括苯丙氨酸。苯丙氨酸是通過飲食獲得的蛋白質(zhì)（氨基酸）的構(gòu)建塊。它存在于含有蛋白質(zhì)和一些人造甜味劑的食品中。在未治療的四氫生物蝶呤缺乏的人中，嬰兒早期存在高水平的苯丙氨酸。這種情況還會(huì)改變稱為神經(jīng)遞質(zhì)的化學(xué)物質(zhì)的水平，這些化學(xué)物質(zhì)在大腦中的神經(jīng)細(xì)胞之間傳遞信號(hào)。四氫生物蝶呤缺乏的嬰兒在出生時(shí)表現(xiàn)正常，但隨著時(shí)間的推移，從輕微到嚴(yán)重的醫(yī)學(xué)問題變得明顯。這種情況的體征和癥狀可能包括智力殘疾，發(fā)育中的進(jìn)行性問題，運(yùn)動(dòng)障礙，吞咽困難，癲癇發(fā)作，行為問題以及無法控制體溫。臨床特征：常染色體隱性遺傳;眼球運(yùn)動(dòng)異常;易怒;肺熱;昏睡;舞蹈手足徐動(dòng);肌張力障礙;震顫;剛性;進(jìn)行性神經(jīng)功能惡化;多動(dòng)癥;肢體高血壓;可變表現(xiàn)力;高苯丙氨酸血癥;嚴(yán)重肌肉張力減退。該病臨床表征有：眼球運(yùn)動(dòng)異常；易激惹；多動(dòng)；嗜睡；舞蹈手足徐動(dòng)；肌張力障礙；震顫；強(qiáng)直；進(jìn)行性神經(jīng)功能惡化；多動(dòng)；肢體張力亢進(jìn)；高苯丙氨酸血癥；嚴(yán)重的肌張力減退。

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常染色體隱性遺傳病

步態(tài)共濟(jì)失調(diào)的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，步態(tài)共濟(jì)失調(diào)的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:233910。

做步態(tài)共濟(jì)失調(diào)基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎？

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