【佳學(xué)基因檢測(cè)】做三甲丙咪嗪藥物敏感性基因解碼、基因檢測(cè)需要多少錢?
遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
三甲丙咪嗪藥物敏感性是英文Trimipramine response的中文翻譯。這一疾病又叫做fish malodor syndrome
fish odor syndrome
stale fish syndrome
TMAU
TMAuria;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止三甲丙咪嗪藥物敏感性在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于代謝病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做三甲丙咪嗪藥物敏感性基因解碼、基因檢測(cè)?
三甲基胺尿癥是一種人體不能分解三甲胺的疾病,三甲胺是一種具有刺激性氣味的化合物。三甲胺聞起來像腐爛的魚腥味、腐爛的雞蛋、垃圾或尿。當(dāng)這種化合物在身體中積聚時(shí),使患者的汗液、尿液和呼吸中散發(fā)著強(qiáng)烈的氣味。這種氣味的強(qiáng)度可隨時(shí)間變化。這種氣味干擾日常生活的許多方面,影響人際關(guān)系、社會(huì)生活和職業(yè)。一些患者由于該病出現(xiàn)抑郁癥和社會(huì)孤立癥。
佳學(xué)基因Trimipramine response基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
三甲基胺尿癥是一種罕見的遺傳疾病;患病率未知。
Trimipramine response致病鑒定基因解碼
FMO3基因突變引起三甲基胺尿癥。該基因編碼了分解飲食中含氮化合物(包括三甲胺)的酶。在消化蛋、肝、豆類(例如大豆和豌豆)、某些種類的魚和其他食物的蛋白質(zhì)期間,腸中的細(xì)菌會(huì)產(chǎn)生含氮化合物。FMO3酶通常將強(qiáng)烈氣味的三甲胺轉(zhuǎn)化為不具有氣味的另一分子。如果酶缺失或其活性由于FMO3基因突變而降低,則三甲胺不能正確轉(zhuǎn)化并且可以在體內(nèi)積累。由于過量的三甲胺在人的汗液、尿液和呼吸中釋放,會(huì)導(dǎo)致三甲基胺尿癥的氣味特征。研究人員認(rèn)為,壓力和飲食也可能觸發(fā)該癥。盡管FMO3基因突變占據(jù)了大多數(shù)三甲胺尿癥病例,但病情也可能
Trimipramine response基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
大多數(shù)三甲胺尿癥的病例似乎以常染色體隱性模式遺傳,這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。通常,常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因,但通常不顯示病癥的體征和癥狀。然而,F(xiàn)MO3突變的攜帶者可能具有三甲基氨尿癥的輕度癥狀或偶爾有強(qiáng)烈的身體氣味。
三甲丙咪嗪藥物敏感性的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,三甲丙咪嗪藥物敏感性的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:602079
hpo_id:HP:0000007
genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/trimethylaminuria/。
做三甲丙咪嗪藥物敏感性基因解碼、基因檢測(cè)需要多少錢?
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