【佳學(xué)基因檢測(cè)】戊二酰-CoA氧化酶缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

戊二酰-CoA氧化酶缺乏癥是英文Glutaryl-CoA oxidase deficiency的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止戊二酰-CoA氧化酶缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于食物-營(yíng)養(yǎng)-代謝疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做戊二酰-CoA氧化酶缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)？

“有機(jī)酸血癥”或“有機(jī)酸尿癥”（OA）適用于一組以尿液中非氨基有機(jī)酸排泄為特征的疾病。大多數(shù)有機(jī)酸血癥是由氨基酸分解代謝中的特定步驟的功能障礙引起的，通常是酶活性缺乏的結(jié)果。大多數(shù)典型的有機(jī)酸病癥是由支鏈氨基酸或賴氨酸的異常氨基酸分解代謝引起的。它們包括楓糖尿?。∕SUD），丙酸血癥，甲基丙二酸血癥（MMA），甲基丙二酸尿癥和高胱氨酸尿癥，異戊酸血癥，生物素?zé)o反應(yīng)性3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥，3-羥基-3-甲基戊二酰輔酶A（HMG- CoA）裂解酶缺乏，酮硫解酶缺乏和I型戊二酸血癥（GA I）?；加蠴A的新生兒通常在出生時(shí)和出生后的頭幾天都很好。通常的臨床表現(xiàn)是中毒性腦病，包括嘔吐，喂養(yǎng)不良，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀如癲癇發(fā)作和音調(diào)異常，以及昏睡進(jìn)展為昏迷。在生命的前十天通過(guò)診斷和治療來(lái)改善預(yù)后。在年齡較大的兒童或青少年中，OA的變體形式可表現(xiàn)為智力功能喪失，共濟(jì)失調(diào)或其他局灶性神經(jīng)系統(tǒng)體征，Reye綜合征，反復(fù)性酮癥酸中毒或精神癥狀。

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戊二酰-CoA氧化酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，戊二酰-CoA氧化酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

戊二酰-CoA氧化酶缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因?yàn)榻庾x基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告成立了專門的機(jī)構(gòu)。如果報(bào)告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對(duì)一的溝通。

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