【佳學基因檢測】小型房間隔缺損基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

小型房間隔缺損是英文small Atrial septal defect的中文翻譯。這一疾病又叫做beta-sitosterolemia phytosterolaemia phytosterolemia plant sterol storage disease sitosterolaemia;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止小型房間隔缺損在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于食物-營養(yǎng)-代謝疾病。

什么樣的人應當做小型房間隔缺損基因解碼、基因檢測？

谷固醇血癥是來自植物油，堅果和其他植物性食物的脂肪物質（脂質）在血液和組織中積累的狀況。這些脂質被稱為植物甾醇（或植物甾醇）。谷甾醇是在該疾病中積累的幾種植物甾醇之一，血液水平比正常水平高30至100倍。膽固醇，在動物產(chǎn)品中發(fā)現(xiàn)的類似脂肪物質，在許多具有谷固醇血癥的人中輕度至中度升高。在一些受累的兒童中膽固醇水平特別高。植物甾醇不是由身體產(chǎn)生;它們被作為食物的組分。在含有植物甾醇的食物被引入到飲食中后，谷固醇血癥的體征和癥狀開始出現(xiàn)在生命早期。在患有谷固醇血癥的人中，青春期或早期成年期可能在動脈壁上累積脂肪沉積物（動脈粥樣硬化）。沉積物使動脈變窄，并且最終可以阻斷血流，增加心臟病發(fā)作，中風或猝死的機會?；加泄裙檀佳Y的人通常在兒童期開始出現(xiàn)稱為黃瘤的小黃色東西生長。黃瘤由累積的脂質組成，并且可以位于皮膚上的任何地方或正下方，通常在腳跟，膝蓋，肘部和臀部。它們還可以發(fā)生在將肌肉連接到骨骼（腱）的帶中，包括手的腱和將足跟連接到小腿肌肉（跟腱）的腱。大的黃瘤可引起疼痛，運動困難和容貌問題。由植物甾醇沉積引起的接合僵硬和疼痛也可能發(fā)生在患有谷固醇血癥的個體中。受累者具有血液異常的情況較少見。偶爾血液異常是疾病的唯一跡象。紅細胞可能被過早分解（經(jīng)歷溶血），導致紅細胞短缺（貧血）。這種類型的貧血被稱為溶血性貧血。受累者有時具有稱為口腔細胞的異常形狀的紅細胞。此外，參與凝血的血細胞，稱為血小板，可能異常大（巨血小板減少癥）。

佳學基因small Atrial septal defect基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

在醫(yī)學文獻中已經(jīng)描述了僅有80至100個具有谷固醇血癥的個體。然而，研究人員認為這種疾病可能診斷不足，因為輕度病例通常不會得到醫(yī)療照顧。研究表明，在50,000人中，患病人數(shù)可能至少為1。

small Atrial septal defect致病鑒定基因解碼

谷固醇血癥是由ABCG5或ABCG8基因中的突變引起的。這些基因編碼稱為sterolin的蛋白質。這種蛋白質參與消除植物甾醇，其不能被人類細胞使用。Sterolin是一種轉運蛋白，其是一種使物質移動通過細胞膜的蛋白質。它主要存在于腸和肝臟的細胞中。在食物中的植物甾醇進入腸細胞后，這些細胞中的sterolin轉運蛋白將它們泵送回腸道，減少吸收。肝細胞中的腎母細胞轉運蛋白將植物甾醇泵送到被釋放到腸中的稱為膽汁的流體中。通過腸，植物固醇與糞便一起排出。這個過程去除了大多數(shù)膳食植物甾醇，并且只允許約5％的這些物質

small Atrial septal defect基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

小型房間隔缺損的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，小型房間隔缺損的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:210250 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/stsl/。

小型房間隔缺損基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎？

佳學基因的報告兼具科學性和通俗性，一般都可以讀懂。另外，佳學基因通過公司官網(wǎng)、4001601189，及微信公眾號為大家提供免費解讀和咨詢。

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