【佳學(xué)基因檢測(cè)】什么人要做芳基硫酸酯酶多態(tài)性基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

芳基硫酸酯酶多態(tài)性是英文ARYLSULFATASE A POLYMORPHISM的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止芳基硫酸酯酶多態(tài)性在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做芳基硫酸酯酶多態(tài)性基因解碼、基因檢測(cè)？

異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良（MLD，也稱為芳基硫酸酯酶A缺乏癥）是一種溶酶體貯積癥，其通常列在腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良家族以及鞘脂類病中，因?yàn)樗绊懬手拇x。 腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良影響髓磷脂的生長(zhǎng)和/或發(fā)育，這種脂肪覆蓋物在整個(gè)中樞和外周神經(jīng)系統(tǒng)中充當(dāng)絕緣體阻隔周?chē)纳窠?jīng)纖維。 MLD涉及硫酸腦苷脂積累。 像大多數(shù)酶缺陷一樣，異色性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良癥患者具有常染色體隱性遺傳模式。

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芳基硫酸酯酶多態(tài)性的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，芳基硫酸酯酶多態(tài)性的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

什么人要做芳基硫酸酯酶多態(tài)性基因解碼、基因檢測(cè)？

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