【佳學(xué)基因檢測(cè)】軟骨成長(zhǎng)不全I(xiàn)I型基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

軟骨成長(zhǎng)不全I(xiàn)I型是英文Achondrogenesis, type II的中文翻譯。這一疾病又叫做deficiency of ferroxidase ；familial apoceruloplasmin deficiency ；hereditary ceruloplasmin deficiency ；hypoceruloplasminemia ；systemic hemosiderosis due to aceruloplasminemia;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止軟骨成長(zhǎng)不全I(xiàn)I型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做軟骨成長(zhǎng)不全I(xiàn)I型基因解碼、基因檢測(cè)？

血漿銅藍(lán)蛋白缺乏癥是鐵逐漸積聚在腦和其他器官中的病癥。大腦中的鐵積累導(dǎo)致神經(jīng)學(xué)問(wèn)題，其通常出現(xiàn)在成年期并隨著時(shí)間而惡化。血漿銅藍(lán)蛋白血癥患者有各種運(yùn)動(dòng)問(wèn)題。他們可能經(jīng)歷肌張力障礙（頭部和頸部的不自主肌肉收縮，導(dǎo)致重復(fù)的運(yùn)動(dòng)和扭曲）。也可能發(fā)生其他不自主的運(yùn)動(dòng)，例如節(jié)律性顫抖（顫抖），跳動(dòng)運(yùn)動(dòng)（舞蹈癥），眼瞼抽搐（眼瞼痙攣）和面部表情痛苦。受累者也可能難以協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)（共濟(jì)失調(diào)）。一些患者在四十多或五十歲出現(xiàn)精神問(wèn)題和智力功能下降（癡呆）。除了神經(jīng)學(xué)問(wèn)題，受累者可能患有糖尿?。ㄨF引起的胰腺細(xì)胞損傷），胰島素是一種有助于控制血糖水平的激素。胰腺中的鐵積聚降低了細(xì)胞產(chǎn)生胰島素的能力，這削弱了血糖調(diào)節(jié)并導(dǎo)致糖尿病的體征和癥狀。在組織和器官中的鐵累積導(dǎo)致血液中鐵短缺導(dǎo)致紅細(xì)胞缺乏（貧血），受累者通常在二十多歲時(shí)發(fā)生貧血和糖尿病。受累者的視網(wǎng)膜（眼后部的光敏組織）中也發(fā)生變化，這些異常通常不影響視力，但是可以在眼睛檢查時(shí)觀察到。血漿銅藍(lán)蛋白血癥患者的特定特征和視網(wǎng)膜變性的嚴(yán)重性可能不同，即使在同一家庭內(nèi)。

佳學(xué)基因Achondrogenesis, type II基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

血漿銅藍(lán)蛋白缺乏癥已在全世界發(fā)現(xiàn)，但其總體患病率未知。在日本的研究中，估計(jì)在受檢人群中成人患病率約為二百萬(wàn)分之一。

Achondrogenesis, type II致病鑒定基因解碼

CP基因中的突變引起血漿銅藍(lán)蛋白缺乏癥。 CP基因編碼血漿銅藍(lán)蛋白，其涉及鐵轉(zhuǎn)運(yùn)和加工。銅藍(lán)蛋白有助于將鐵從身體的器官和組織移動(dòng)出來(lái)，并準(zhǔn)備將其并入轉(zhuǎn)鐵蛋白分子，轉(zhuǎn)鐵蛋白將銅藍(lán)蛋白運(yùn)輸?shù)郊t細(xì)胞以幫助運(yùn)載氧。CP基因突變導(dǎo)致生成不穩(wěn)定或非功能性的血漿銅藍(lán)蛋白，或者它們妨礙制備血漿銅藍(lán)蛋白的細(xì)胞釋放（分泌）該蛋白。當(dāng)沒有銅藍(lán)蛋白時(shí)，鐵從身體組織的運(yùn)輸受損。所產(chǎn)生的鐵蓄積會(huì)損害這些組織中的細(xì)胞，導(dǎo)致神經(jīng)學(xué)功能障礙，以及在血漿銅藍(lán)蛋白缺乏癥中所見的其它健康問(wèn)題。

Achondrogenesis, type II基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種病癥以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中的、基因的兩個(gè)拷貝都有突變?；加谐Ｈ旧w隱性病癥的個(gè)體的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不出現(xiàn)病癥的體征和癥狀。

軟骨成長(zhǎng)不全I(xiàn)I型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，軟骨成長(zhǎng)不全I(xiàn)I型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:604290 ；hpo_id:HP:0000007 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/acp/。

軟骨成長(zhǎng)不全I(xiàn)I型基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告看得懂嗎？

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