【佳學(xué)基因檢測】原發(fā)性輔酶Q10缺乏癥1型基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

原發(fā)性輔酶Q10缺乏癥1型是英文Coenzyme Q10 deficiency, primary 1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止原發(fā)性輔酶Q10缺乏癥1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做原發(fā)性輔酶Q10缺乏癥1型基因解碼、基因檢測？

原發(fā)性輔酶Q10缺乏癥是一種罕見的臨床異質(zhì)性常染色體隱性遺傳疾病，由編碼直接參與輔酶Q合成的蛋白質(zhì)的任何基因突變引起（Quinzii and Hirano，2011）。輔酶Q10，或泛醌，是移動的親脂性電子載體，對線粒體內(nèi)膜呼吸鏈的電子傳遞至關(guān)重要（Duncan et al，2009）。該病癥與5種主要表型有關(guān)，但分子基礎(chǔ)尚未在大多數(shù)患者中確定，并且沒有明確的基因型/表型相關(guān)性。表型包括伴有癲癇發(fā)作和共濟(jì)失調(diào)的腦肌病形式（Ogasahara et al，1989）; 具有腦病，心肌病和腎功能衰竭的多系統(tǒng)嬰兒型（Rotig et al ，2000）;一種主要為小腦型共濟(jì)失調(diào)和小腦萎縮的類型（Lamperti等，2003）; Leigh綜合征伴發(fā)育遲緩（van Maldergem et al，2002）;和孤立型肌?。↙alani等，2005）。正確的診斷很重要，因為有些患者可能對CoQ10治療表現(xiàn)出良好的反應(yīng)。另見，COQ10D2（614651），由染色體10p12上的PDSS1基因（607429）突變引起; COQ10D3（614652），由染色體6q21上的PDSS2基因（610564）突變引起; COQ10D4（612016），由染色體1q42上的COQ8基因（ADCK3; 606980）中的突變引起; COQ10D5（614654），由染色體16q21上COQ9基因（612837）的突變引起; COQ10D6（614650），由染色體14q24上COQ6基因（614647）的突變引起; COQ10D7（616276），由染色體9q34上COQ4基因（612898）的突變引起;和COQ10D8（616733），由染色體16p13上COQ7基因（601683）的突變引起。據(jù)報道，伴有I型戊二酸尿癥（MADD; 231680）的繼發(fā)性CoQ10缺陷，由染色體4q上ETFDH基因（231675）的突變引起；伴有共濟(jì)失調(diào) - 動眼神經(jīng)不適運(yùn)動障礙綜合征-1（AOA1; 208920）的CoQ10缺陷，由染色體9p13上的APTX基因（606350）突變引起。該病臨床表征有：腎小球硬化；毯層狀視網(wǎng)膜變性；色素性視網(wǎng)膜病；眼球震顫；構(gòu)音障礙；運(yùn)動延遲；小腦萎縮；腦??；肌無力；特定的學(xué)習(xí)障礙；肝功能衰竭；肥厚性心肌病。

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原發(fā)性輔酶Q10缺乏癥1型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，原發(fā)性輔酶Q10缺乏癥1型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:607426。

原發(fā)性輔酶Q10缺乏癥1型基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀？

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