【佳學(xué)基因檢測】如何區(qū)分乙酰輔酶A乙酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

乙酰輔酶A乙酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥是英文Deficiency of acetyl-CoA acetyltransferase的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止乙酰輔酶A乙酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做乙酰輔酶A乙酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥基因解碼、基因檢測？

術(shù)語半乳糖血癥是指半乳糖代謝紊亂，包括典型的半乳糖血癥，臨床變異的半乳糖血癥和生化變異的半乳糖血癥。這篇GeneReview專注于：經(jīng)典的半乳糖血癥，可導(dǎo)致危及生命的并發(fā)癥，包括喂養(yǎng)問題，茁壯成長，肝細(xì)胞損傷，出血和未經(jīng)治療的嬰兒的大腸桿菌敗血癥。如果在出生后的前十天提供乳糖限制性飲食，新生兒體征通常會很快消退，并且可以預(yù)防肝功能衰竭，敗血癥和新生兒死亡的并發(fā)癥;然而，盡管從幼年時(shí)期接受了充分的治療，患有典型半乳糖血癥的兒童仍然存在發(fā)育遲緩，言語問題（稱為兒童時(shí)期的言語失調(diào)和構(gòu)音障礙）以及運(yùn)動(dòng)功能異常的風(fēng)險(xiǎn)增加。幾乎所有患有典型半乳糖血癥的女性都表現(xiàn)出卵巢功能不全（POI）。臨床變異性半乳糖血癥，可導(dǎo)致危及生命的并發(fā)癥，包括喂養(yǎng)問題，茁壯成長，肝細(xì)胞損傷，包括肝硬化和未經(jīng)治療的嬰兒出血。這可以通過非洲裔美國人和南非本土非洲人發(fā)生的疾病來說明。新生兒篩查（NBS）可能會遺漏患有臨床變異性半乳糖血癥的人，因?yàn)楦甙肴樘茄Y不像經(jīng)典的半乳糖血癥那樣明顯，并且呼氣測試是正常的。如果在生命的前十天提供乳糖限制飲食，通常會預(yù)防嚴(yán)重的急性新生兒并發(fā)癥?；加信R床變異性半乳糖血癥和充分早期治療的非裔美國人似乎沒有發(fā)生長期并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)，包括POI。臨床特征：常染色體隱性遺傳;白內(nèi)障;震顫;肝硬化;聲音異常;減肥;溶血性貧血;代謝性酸中毒;低血糖癥;嘔吐;腹瀉;肝腫大;氨基酸尿;骨密度降低;減少意識/混亂。該病臨床表征有：白內(nèi)障；震顫；肝硬化；聲音異常；體重減輕；溶血性貧血；代謝性酸中毒；低血糖；嘔吐；腹瀉；肝臟腫大；氨基酸尿；骨密度降低。

佳學(xué)基因Deficiency of acetyl-CoA acetyltransferase基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Deficiency of acetyl-CoA acetyltransferase致病鑒定基因解碼

Deficiency of acetyl-CoA acetyltransferase基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

乙酰輔酶A乙酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，乙酰輔酶A乙酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:230400。

如何區(qū)分乙酰輔酶A乙酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥基因解碼、基因檢測？

基因解碼在檢測的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)