【佳學基因檢測】透明質(zhì)酸葡萄糖苷酶缺乏癥基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
透明質(zhì)酸葡萄糖苷酶缺乏癥是英文Deficiency of hyaluronoglucosaminidase的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止透明質(zhì)酸葡萄糖苷酶缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于代謝病。
什么樣的人應(yīng)當做透明質(zhì)酸葡萄糖苷酶缺乏癥基因解碼、基因檢測?
Francke等人。 (1987)指出,有3種臨床上不同形式的甘油激酶缺乏癥:嬰兒,青少年和成人。嬰兒形式與嚴重的發(fā)育遲緩有關(guān),成人形式的那些沒有癥狀并且經(jīng)常被偶然檢測到。嬰兒形式的GK缺乏,或“GK復合物”,是由Xp21連續(xù)基因缺失綜合征引起的(300679)先天性腎上腺發(fā)育不全(300200)和/或Duchenne肌營養(yǎng)不良癥(DMD; 310200),而幼年和成人形式有孤立的GK缺乏癥(Walker等,1996)。臨床特征:隱睪癥;腎上腺皮質(zhì)功能不全;骨質(zhì)疏松癥;昏睡;昏迷; X連鎖隱性遺傳; X連鎖顯性遺傳;代謝性酸中毒;低血糖癥;酮癥酸中毒;正面指責;高甘油三酯血癥;腦電圖異常;偶發(fā)性嘔吐;脊柱側(cè)彎。該病臨床表征有:隱睪;腎上腺功能不全;骨質(zhì)疏松;嗜睡;昏迷;代謝性酸中毒;低血糖;酮癥酸中毒;前額突出;高甘油三酯血癥;腦電圖異常;陣發(fā)性嘔吐;脊柱側(cè)彎。
佳學基因Deficiency of hyaluronoglucosaminidase基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Deficiency of hyaluronoglucosaminidase致病鑒定基因解碼
Deficiency of hyaluronoglucosaminidase基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
X連鎖隱性
透明質(zhì)酸葡萄糖苷酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,透明質(zhì)酸葡萄糖苷酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:307030。
透明質(zhì)酸葡萄糖苷酶缺乏癥基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎?
是的,可以只做基因解碼。在做決定之前,得到佳學基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間,也可以省錢,更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責任編輯:佳學基因)