【佳學(xué)基因檢測(cè)】核糖-5-磷酸異構(gòu)酶缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告看得懂嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

核糖-5-磷酸異構(gòu)酶缺乏癥是英文Deficiency of ribose-5-phosphate isomerase的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止核糖-5-磷酸異構(gòu)酶缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做核糖-5-磷酸異構(gòu)酶缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)？

高脯氨酸血癥是血液中過(guò)量的特定蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)單元（氨基酸），稱為脯氨酸。這種情況通常發(fā)生在脯氨酸未被身體正常分解的情況下。有兩種遺傳形式的高脯氨酸血癥，稱為I型和II型。 I型高脯氨酸血癥患者通常不會(huì)出現(xiàn)任何癥狀，盡管他們的血液中脯氨酸水平是正常水平的3到10倍。一些患有I型高脯氨酸血癥的個(gè)體表現(xiàn)出癲癇發(fā)作，智力殘疾或其他神經(jīng)或精神問(wèn)題。 II型高脯氨酸血癥導(dǎo)致血液中的脯氨酸水平比正常高10至15倍，并且高水平的相關(guān)化合物稱為吡咯啉-5-羧酸鹽。這種形式的疾病具有嚴(yán)重程度不同的體征和癥狀，并且比I型更可能涉及癲癇發(fā)作或智力殘疾。高脯氨酸血癥也可能發(fā)生在其他疾病，如營(yíng)養(yǎng)不良或肝臟疾病。特別是，具有導(dǎo)致血液中乳酸水平升高（乳酸血癥）的病癥的個(gè)體也可能具有高脯氨酸血癥，因?yàn)槿樗嵋种聘彼岬姆纸?。臨床特征：常染色體隱性遺傳; Hydroxyprolinuria; Prolinuria;氨基酸尿;血癥。該病臨床表征有：羥脯氨酸尿癥；脯氨酸尿；氨基酸尿；高脯氨酸血癥。

佳學(xué)基因Deficiency of ribose-5-phosphate isomerase基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Deficiency of ribose-5-phosphate isomerase致病鑒定基因解碼

Deficiency of ribose-5-phosphate isomerase基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

核糖-5-磷酸異構(gòu)酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，核糖-5-磷酸異構(gòu)酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:239510。

核糖-5-磷酸異構(gòu)酶缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告看得懂嗎？

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