【佳學(xué)基因檢測(cè)】做尿素循環(huán)代謝紊亂基因解碼、基因檢測(cè)方便嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

尿素循環(huán)代謝紊亂是英文Disorder of the urea cycle metabolism的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止尿素循環(huán)代謝紊亂在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做尿素循環(huán)代謝紊亂基因解碼、基因檢測(cè)？

術(shù)語(yǔ)“有機(jī)酸血癥”或“有機(jī)酸尿癥”（OA）適用于以尿液中非氨基有機(jī)酸分泌為特征的一組疾病。大多數(shù)有機(jī)酸血癥是由氨基酸分解代謝中特定步驟的功能障礙引起的，通常是酶活性不足的結(jié)果。大多數(shù)經(jīng)典的有機(jī)酸紊亂是由支鏈氨基酸或賴氨酸的異常氨基酸分解代謝引起的。它們包括楓糖尿?。∕SUD），丙酸血癥，甲基丙二酸血癥（MMA），甲基丙二酸尿癥和高胱氨酸尿癥，異戊酸血癥，生物素 - 無(wú)反應(yīng)性3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺陷，3-羥基-3-甲基戊二酰輔酶A（HMG- CoA）裂解酶缺陷，酮硫解酶缺陷和I型谷氨酸血癥（GA I）。受到OA影響的新生兒通常在出生時(shí)和生命的賊初幾天都很好。通常的臨床表現(xiàn)是中毒性腦病，包括嘔吐，喂食不良，神經(jīng)癥狀如癲癇發(fā)作和異常音調(diào)，以及嗜睡進(jìn)展至昏迷。在生命的前10天內(nèi)診斷和治療。在年齡較大的兒童或青少年中，不同形式的OA可表現(xiàn)為智力功能喪失，共濟(jì)失調(diào)或其他局灶性神經(jīng)系統(tǒng)體征，Reye綜合征，反復(fù)性酮癥酸中毒或精神癥狀。

佳學(xué)基因Disorder of the urea cycle metabolism基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

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尿素循環(huán)代謝紊亂的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，尿素循環(huán)代謝紊亂的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

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