【佳學(xué)基因檢測】粘多糖貯積癥MPS-III-C型基因解碼、基因檢測報(bào)告時間是一樣的嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
粘多糖貯積癥MPS-III-C型是英文Mucopolysaccharidosis, MPS-III-C的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止粘多糖貯積癥MPS-III-C型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于代謝病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做粘多糖貯積癥MPS-III-C型基因解碼、基因檢測?
Sanfilippo綜合征B是一種常染色體隱性溶酶體貯積癥,其特征在于硫酸乙酰肝素的積累。臨床上,患者具有進(jìn)行性神經(jīng)變性,行為問題,輕度骨骼變化和縮短的壽命。臨床嚴(yán)重程度從輕微到嚴(yán)重(Chinen等,2005)。對于表型描述和Sanfilippo綜合征或粘多糖貯積癥III的遺傳異質(zhì)性的討論,參見MPS IIIA(252900)。臨床特征:常染色體隱性遺傳;密集的顱蓋;粗面部特征; Synophrys;攻擊性行為;肺熱;肋骨加厚; Dysostosis復(fù)合;多毛癥;心臟擴(kuò)大;不對稱室間隔肥厚;脾腫大;腹瀉;硫酸乙酰肝素排泄尿液;粗發(fā)。該病臨床表征有:顱骨密度過高;面容粗糙;一字眉;攻擊性行為;多動;肋骨增厚;多發(fā)性成骨不良;女性多毛癥;心臟擴(kuò)大;非對稱性中隔肥厚;脾腫大;腹瀉;尿中硫酸乙酰肝素排泄;毛發(fā)粗糙。
佳學(xué)基因Mucopolysaccharidosis, MPS-III-C基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Mucopolysaccharidosis, MPS-III-C致病鑒定基因解碼
Mucopolysaccharidosis, MPS-III-C基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
粘多糖貯積癥MPS-III-C型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,粘多糖貯積癥MPS-III-C型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:252920。
粘多糖貯積癥MPS-III-C型基因解碼、基因檢測報(bào)告時間是一樣的嗎?
不一樣。一般來說,基因檢測的時間很短?;蚪獯a因?yàn)闄z測的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過基因檢測,所以需要的時間相對來說要長一些。但佳學(xué)基因要比其他機(jī)構(gòu)更快一些。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)