【佳學(xué)基因檢測】粘多糖貯積癥MPS-IV-A型基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

粘多糖貯積癥MPS-IV-A型是英文Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-A的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止粘多糖貯積癥MPS-IV-A型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做粘多糖貯積癥MPS-IV-A型基因解碼、基因檢測？

粘多糖糖尿病是由糖胺聚糖分解代謝所需的酶缺乏引起的溶酶體貯積病家族。缺陷導(dǎo)致在各種組織中過量的溶酶體內(nèi)糖基聚糖（粘多糖）積累，導(dǎo)致擴張的溶酶體在細胞中積累并干擾細胞功能。已經(jīng)描述了多種類型（Mok等，2003）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;粗面部特征;前哨的;短脖子; Synophrys;肺熱;肋骨加厚; Dysostosis復(fù)合;多毛癥;構(gòu)音障礙;生長異常;不對稱室間隔肥厚;脾腫大;正面指責(zé);腹瀉。該病臨床表征有：面容粗糙；鼻孔前翻；短頸；一字眉；多動；肋骨增厚；多發(fā)性成骨不良；女性多毛癥；構(gòu)音障礙；生長異常；非對稱性中隔肥厚；脾腫大；前額突出；腹瀉。

佳學(xué)基因Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-A基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-A致病鑒定基因解碼

Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-A基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

粘多糖貯積癥MPS-IV-A型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，粘多糖貯積癥MPS-IV-A型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:252940。

粘多糖貯積癥MPS-IV-A型基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因為解讀基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機構(gòu)。如果報告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)