【佳學(xué)基因檢測】什么人要做假性醛固酮減少癥1型常染色體顯性遺傳基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

假性醛固酮減少癥1型常染色體顯性遺傳是英文Pseudohypoaldosteronism type 1 autosomal dominant的中文翻譯。這一疾病又叫做butyrylcholinesterase deficiency cholinesterase II deficiency deficiency of butyrylcholine esterase pseudocholinesterase E1 deficiency succinylcholine sensitivity suxamethonium sensitivity;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止假性醛固酮減少癥1型常染色體顯性遺傳在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做假性醛固酮減少癥1型常染色體顯性遺傳基因解碼、基因檢測？

假性膽堿酯酶缺乏是指在全身麻醉過程中使用某些肌肉松弛藥時會導(dǎo)致肌肉敏感度增加，該類藥物被稱為膽堿酯類。這些作用快的藥物如琥珀膽堿和米庫氯銨，通常被用以松弛運(yùn)動功能的肌肉（骨骼?。€有呼吸肌。在短暫的外科手術(shù)或急救過程中，當(dāng)需要快速地插入呼吸管時，通常會用到這些藥物。正常情況下，給藥后的幾分鐘內(nèi)這些藥物會在體內(nèi)分解掉（代謝），之后肌肉可以重新活動。但是，患有假性膽堿酯酶缺乏癥的人在給藥后的數(shù)小時內(nèi)可能會出現(xiàn)不能自主運(yùn)動和呼吸的情況。該病患者需在機(jī)器的支撐下，幫助他們進(jìn)行呼吸（呼吸機(jī)），直到藥物在體內(nèi)被有效清除。 假性膽堿酯酶缺乏癥的患者可能還會對其他一些藥物具有較高的敏感度，包括局部麻醉劑普魯卡因，以及一些特殊的農(nóng)藥殺蟲劑。該疾病在出現(xiàn)藥物異常反應(yīng)之前，不會產(chǎn)生其他癥狀或體征，并且通常情況下也不會被發(fā)覺。

佳學(xué)基因Pseudohypoaldosteronism type 1 autosomal dominant基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

假性膽堿酯酶缺乏發(fā)病的概率大概在1/3200到1/5000之間。它在某些人群中更常見，例如波斯猶太人社區(qū)和阿拉斯加土著人。

Pseudohypoaldosteronism type 1 autosomal dominant致病鑒定基因解碼

假膽堿酯酶缺乏由BCHE基因中的突變引起。該基因編碼了由肝產(chǎn)生并在血液中循環(huán)的假膽堿酯酶（也稱為丁酰膽堿酯酶）。假膽堿酯酶參與膽堿酯藥物的分解。很可能該酶在體內(nèi)具有其它功能，但是這些功能還不太清楚。研究表明酶可能參與神經(jīng)信號的傳遞。一些引起假膽堿酯酶缺乏的BCHE基因突變導(dǎo)致異常的假膽堿酯酶不能正常地發(fā)揮作用。其他突變也可防止假膽堿酯酶的產(chǎn)生。缺乏功能性假膽堿酯酶會損害身體有效分解膽堿酯藥物的能力，導(dǎo)致異常延長的藥物作用。假性膽堿酯酶缺乏也可具有非遺傳原因。在這些情況下，該疾病稱為獲得性假膽堿酯酶缺乏，它

Pseudohypoaldosteronism type 1 autosomal dominant基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

當(dāng)由于遺傳原因引起時，這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細(xì)胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。通常，具有常染色體隱性疾病的個體的父母每個細(xì)胞中具有一個拷貝的變異基因并且被稱為攜帶者。他們可以將基因突變傳給他們的孩子，但他們通常不會表現(xiàn)出疾病的體征和癥狀。在一些病例中，BCHE基因突變的攜帶者需要更長的時間從身體清除膽堿酯藥物，但是耗時也不像每個細(xì)胞中具有兩個拷貝的變異基因的攜帶者那么長。

假性醛固酮減少癥1型常染色體顯性遺傳的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，假性醛固酮減少癥1型常染色體顯性遺傳的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

什么人要做假性醛固酮減少癥1型常染色體顯性遺傳基因解碼、基因檢測？

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