【佳學(xué)基因檢測】辛德勒病1型基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

辛德勒病1型是英文Schindler disease, type 1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止辛德勒病1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做辛德勒病1型基因解碼、基因檢測？

辛德勒病又稱神崎病和α-N-乙酰半乳糖胺酶缺乏癥，是一種罕見的人類疾病。 這種溶酶體貯積癥是由于α-NAGA（α-N-乙酰半乳糖胺酶）缺陷引起的，這歸因于22號染色體上NAGA基因的突變，導(dǎo)致糖蛋白過度溶酶體積聚。 α-NAGA酶的缺陷導(dǎo)致鞘糖脂在整個身體內(nèi)積聚。 這種糖的積累引起與這種疾病相關(guān)的臨床特征。 辛德勒病是一種常染色體隱性遺傳病，意味著必須從父母雙方遺傳異常等位基因才能發(fā)病。該病臨床表征有：白內(nèi)障；眼球震顫；視神經(jīng)萎縮；孤獨(dú)癥；骨質(zhì)疏松；角化過度；淋巴水腫；肌無力；肥厚性心肌??；肝臟腫大；感覺異常；尿液唾液酸肽增加；偏癱/輕偏癱。

佳學(xué)基因Schindler disease, type 1基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

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常染色體隱性遺傳病

辛德勒病1型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，辛德勒病1型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:609241。

辛德勒病1型基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

是的，可以只做基因檢測。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)