【佳學(xué)基因檢測】漸進性外眼麻痹伴線粒體DNA缺失基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

漸進性外眼麻痹伴線粒體DNA缺失是英文Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial DNA Deletions的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止?jié)u進性外眼麻痹伴線粒體DNA缺失在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病 眼睛視覺疾病。

什么樣的人應(yīng)當做漸進性外眼麻痹伴線粒體DNA缺失基因解碼、基因檢測？

PEOA6的特征是肌肉無力，主要影響下肢，外眼肌麻痹，運動不耐受和肌肉活檢中的線粒體DNA（mtDNA）缺失。癥狀可能出現(xiàn)在兒童期或成年期，并表現(xiàn)出緩慢的進展（Ronchi等，2013總結(jié)）。對于一般的表型描述和常染色體顯性遺傳性進行性外眼肌麻痹的遺傳異質(zhì)性的討論，見PEOA1（157640）。臨床特征：外部眼肌麻痹;進行性外眼肌麻痹;纖細的構(gòu)造;阻塞性睡眠呼吸暫停;勞累性呼吸困難;高爾夫簽署;肌肉痙攣;運動不寬容;線粒體肌病。該病臨床表征有：眼外肌麻痹；進行性眼外肌麻痹；修長的身材；阻塞性睡眠呼吸暫停；勞力性呼吸困難；高爾斯征；肌肉痙攣；運動耐受力；線粒體肌病。

佳學(xué)基因Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial DNA Deletions基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial DNA Deletions致病鑒定基因解碼

Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial DNA Deletions基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性

漸進性外眼麻痹伴線粒體DNA缺失的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，漸進性外眼麻痹伴線粒體DNA缺失的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:615156。

漸進性外眼麻痹伴線粒體DNA缺失基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀？

可以直接撥找電話4001601189直接預(yù)約，也可以訪問jiaxuejiyin.com進行預(yù)約或解讀。另外一個方便的途徑是通過佳學(xué)基因的微信公眾號進行一對一咨詢解讀。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)