【佳學(xué)基因檢測(cè)】法布里病心臟變異型基因解碼、基因檢測(cè)的樣品有區(qū)別嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

法布里病心臟變異型是英文Fabry disease, cardiac variant的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止法布里病心臟變異型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于食物-營(yíng)養(yǎng)-代謝疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做法布里病心臟變異型基因解碼、基因檢測(cè)？

在Endreffy賊近的一項(xiàng)研究中，Bj?rklund和合作者（2017）發(fā)現(xiàn)α-L-巖藻糖苷酶-1（FUCA-1）的活性與兒童慢性自身免疫性疾病之間存在關(guān)聯(lián)。 這應(yīng)該鼓勵(lì)進(jìn)一步研究FUCA-1作為慢性炎癥和自身免疫的標(biāo)志物。該酶的兩種底物是α-L-巖藻糖苷和H2O，而其兩種產(chǎn)物是L-巖藻糖和醇。 該酶屬于水解酶家族，特別是那些水解O-和S-糖基化合物的糖苷酶。 該酶類的系統(tǒng)名稱是α-L-巖藻糖苷寡糖水解酶。 該酶也稱為α-巖藻糖苷酶。 這種酶參與正糖聚糖降解和聚糖結(jié)構(gòu) - 降解。 這種酶的缺乏稱為巖藻糖癥。 在CAZy中，α-L-巖藻糖苷酶存在于糖苷水解酶家族29和糖苷水解酶家族95中。

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法布里病心臟變異型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，法布里病心臟變異型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

法布里病心臟變異型基因解碼、基因檢測(cè)的樣品有區(qū)別嗎？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測(cè)可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)