【佳學(xué)基因檢測】家族性肥厚型心肌病18型基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
家族性肥厚型心肌病18型是英文Familial hypertrophic cardiomyopathy 18的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止家族性肥厚型心肌病18型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于食物-營養(yǎng)-代謝疾病。
什么樣的人應(yīng)當做家族性肥厚型心肌病18型基因解碼、基因檢測?
大多數(shù)患有家族性高甘油三酯血癥的個體具有高脂蛋白血癥IV(144600)表型。受影響人群的親屬(冠狀動脈閉塞幸存者研究)發(fā)現(xiàn)膽固醇正常分布和雙峰甘油三酯分布(Goldstein等,1973)。高甘油三酯血癥在患兒中并未有效表達。高甘油三酯血癥有許多原因,但無論其原因如何,都有證據(jù)表明其作為冠心病危險因素的作用。高甘油三酯血癥常見于患有II型糖尿病的個體(125853)。已經(jīng)確定了幾種高甘油三酯血癥的遺傳基礎(chǔ)。家族性高脂血癥(HYPLIP1; 602491)是由于染色體1q21-q23上USF1基因(191523)的變異。 ABCA1基因中的一些突變(600046)導(dǎo)致丹吉爾病(205400),而另一些突變導(dǎo)致稱為II型家族性高密度脂蛋白缺乏癥或低α脂蛋白血癥(604091)的輕度病癥。這兩種疾病都與高甘油三酯血癥有關(guān)。該病臨床表征有:粥樣發(fā)疹性黃瘤;高甘油三酯血癥;循環(huán)系統(tǒng)內(nèi)的低密度脂蛋白膽固醇濃度增高;高β-載脂蛋白血癥;先天性全身脂肪營養(yǎng)不良;全身脂肪營養(yǎng)不良;高脂蛋白血癥;低脂蛋白血癥??。
佳學(xué)基因Familial hypertrophic cardiomyopathy 18基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Familial hypertrophic cardiomyopathy 18致病鑒定基因解碼
Familial hypertrophic cardiomyopathy 18基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體顯性
家族性肥厚型心肌病18型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,家族性肥厚型心肌病18型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:145750。
家族性肥厚型心肌病18型基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀?
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