【佳學(xué)基因檢測(cè)】需要多長(zhǎng)時(shí)間可以拿谷胱甘肽合成酶缺乏型紅細(xì)胞引起的溶血性貧血基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

谷胱甘肽合成酶缺乏型紅細(xì)胞引起的溶血性貧血是英文Glutathione synthetase deficiency of erythrocytes, hemolytic anemia due to的中文翻譯。這一疾病又叫做electron transfer flavoprotein deficiency EMA ETFA deficiency ETFB deficiency ETFDH deficiency ethylmalonic-adipicaciduria GA II glutaric acidemia, type 2 glutaric aciduria, type 2 MAD MADD multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency multiple FAD dehydroge;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止谷胱甘肽合成酶缺乏型紅細(xì)胞引起的溶血性貧血在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于食物-營(yíng)養(yǎng)-代謝疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做谷胱甘肽合成酶缺乏型紅細(xì)胞引起的溶血性貧血基因解碼、基因檢測(cè)？

II型戊二酸血癥是一種遺傳性疾病，患者不能分解蛋白質(zhì)和脂肪來(lái)產(chǎn)生能量。未有效分解的蛋白質(zhì)和脂肪在體內(nèi)蓄積，并導(dǎo)致血液和組織中酸性物質(zhì)過(guò)多（代謝性酸中毒）。 II型戊二酸血癥通常以代謝危象發(fā)病于嬰兒期或幼兒期，表現(xiàn)為酸中毒及低血糖引起的虛弱，行為變化如拒食、活性下降，以及嘔吐。這些致死的代謝危象可以由常見(jiàn)的兒童疾病或其他因素觸發(fā)。 重癥患者可能合并先天性畸形。包括腦畸形、肝臟腫大、心肌減弱和心臟擴(kuò)大（擴(kuò)張型心肌?。?、腎囊腫和腎臟其他畸形、面部畸形、生殖器畸形。Ⅱ型戊二酸血癥也可引起腳汗樣的特殊體味。 一些患者癥狀較輕，起病較晚。對(duì)于癥狀賊輕的患者，成年后的肌無(wú)力可能是先進(jìn)癥狀。

佳學(xué)基因Glutathione synthetase deficiency of erythrocytes, hemolytic anemia due to基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

II型戊二酸血癥是一種非常罕見(jiàn)病;其正確患病率未知。據(jù)報(bào)告，它已出現(xiàn)在幾個(gè)不同的族群中。

Glutathione synthetase deficiency of erythrocytes, hemolytic anemia due to致病鑒定基因解碼

三種基因（ETFA，ETFB和ETFDH）中的任一種的突變可導(dǎo)致II型戊二酸血癥。 ETFA和ETFB基因用于編碼產(chǎn)生兩個(gè)蛋白片段或亞基，組合在一起以產(chǎn)生稱(chēng)為電子轉(zhuǎn)移黃素蛋白的酶。 ETFDH基因編碼另一種稱(chēng)為電子轉(zhuǎn)移黃素蛋白脫氫酶的酶。II型戊二酸血癥由這兩種酶中任一種的缺乏引起。電子轉(zhuǎn)移黃素蛋白和電子轉(zhuǎn)移黃素蛋白脫氫酶通常在線(xiàn)粒體中是有活性的，線(xiàn)粒體是細(xì)胞的能量產(chǎn)生中心。這些酶有助于分解蛋白質(zhì)和脂肪，為身體提供能量。當(dāng)其中之一的酶缺陷或缺失時(shí)，部分分解的營(yíng)養(yǎng)物積累在細(xì)胞中并損傷它們，導(dǎo)致II型戊二酸血

Glutathione synthetase deficiency of erythrocytes, hemolytic anemia due to基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

谷胱甘肽合成酶缺乏型紅細(xì)胞引起的溶血性貧血的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，谷胱甘肽合成酶缺乏型紅細(xì)胞引起的溶血性貧血的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:231680 hpo_id:HP:0000007。

需要多長(zhǎng)時(shí)間可以拿谷胱甘肽合成酶缺乏型紅細(xì)胞引起的溶血性貧血基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告？

不管佳學(xué)基因的報(bào)告是多么迅速，都要及時(shí)進(jìn)行基因解碼、基因檢測(cè)，這樣可以為生命和健康贏得時(shí)間。一般來(lái)說(shuō)，基因檢測(cè)的時(shí)間很短?；蚪獯a因?yàn)闄z測(cè)的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過(guò)基因檢測(cè)，所以需要的時(shí)間相對(duì)來(lái)說(shuō)要長(zhǎng)一些。但佳學(xué)基因要比其他機(jī)構(gòu)更快一些。佳學(xué)基因可以通過(guò)網(wǎng)上查詢(xún)的方式獲得報(bào)告，將報(bào)告的時(shí)間進(jìn)一步縮短。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)