【佳學基因檢測】怎樣選擇A型尼曼-皮克病基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

A型尼曼-皮克病是英文Niemann-Pick disease, type A的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止A型尼曼-皮克病在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于食物-營養(yǎng)-代謝疾病。

什么樣的人應當做A型尼曼-皮克病基因解碼、基因檢測？

酸性鞘磷脂酶（ASM）缺乏在過去被歸類為神經病變（Niemann-Pick病A型[NPD-A]），兒童早期死亡或非神經病變（Niemann-Pick病B型[NPD-B] ]）。盡管存在這兩種極端情況的中間形式，但是盡管其表現形式和嚴重程度各不相同，但在本評價中，所有非NPD-A的ASM缺陷都被指定為NPD-B。 NPD-A的先進癥狀是肝脾腫大，通常在3個月時發(fā)現;隨著時間的推移，肝臟和脾臟變得龐大。精神運動發(fā)展的進展不超過12個月的水平，之后神經功能惡化是無情的。視網膜黃斑的經典櫻桃紅色斑點，賊初幾個月可能不存在，賊終出現在所有受影響的兒童身上。在肺巨噬細胞中儲存鞘磷脂引起的間質性肺病導致頻繁的呼吸道感染和呼吸衰竭。大多數孩子在第三年之前就屈服了。與NPD A型相比，NPD B型起病晚，表現較輕，其特征為肝脾腫大，伴有進行性脾功能亢進和穩(wěn)定的肝功能障礙，肺功能逐漸惡化，骨質減少和動脈粥樣硬化血脂譜。漸進性和/或臨床上顯著的神經系統(tǒng)表現很少發(fā)生。成年后的生存期可能會發(fā)生。臨床特征：常染色體隱性遺傳;骨質疏松癥;黃瘤病;反射減弱;肌肉無力;脾腫大;微囊性貧血;嘔吐;便秘;剛性;彌漫性網狀或細微結節(jié)性浸潤;肝腫大;手足徐動癥;淋巴結腫大;具有層狀包涵體的泡沫細胞。該病臨床表征有：骨質疏松；黃瘤??；腱反射減弱；肌無力；脾腫大；小細胞性貧血；嘔吐；便秘；強直；彌漫性網狀或細結節(jié)狀浸潤；肝臟腫大；手足徐動癥；淋巴結腫大；包含有層狀包涵體的泡沫細胞。

佳學基因Niemann-Pick disease, type A基因解碼、基因檢測大數據分析

Niemann-Pick disease, type A致病鑒定基因解碼

Niemann-Pick disease, type A基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

A型尼曼-皮克病的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，A型尼曼-皮克病的數據庫代碼是omim_id:257200。

怎樣選擇A型尼曼-皮克病基因解碼、基因檢測？

如果是為了驗證對導致病的基因位點的猜測，可以選擇基因檢測。基因解碼在檢測的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強烈建議選擇基因解碼。(責任編輯：佳學基因)