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【佳學基因檢測】N-乙酰谷氨酸合酶缺乏癥遺傳病基因檢測

【佳學基因檢測】N-乙酰谷氨酸合酶缺乏癥遺傳病基因檢測。遺傳病基因檢測導(dǎo)讀?N-乙酰谷氨酸合酶缺乏癥是一種導(dǎo)致異常高水平的氨在血液中積聚的疾病。氨是蛋白質(zhì)在體內(nèi)分解時形成的,如果含量過高就會有毒。大腦對過量氨的影響特別敏感。 N-乙酰谷氨酸合酶缺乏癥的疾病特征通常在出生后的頭幾天變得明顯。患有這種疾病的嬰兒可能缺乏活力(昏昏欲睡)或不愿進食,

佳學基因檢測】N-乙酰谷氨酸合酶缺乏癥遺傳病基因檢測
 

遺傳病基因檢測導(dǎo)讀?

N-乙酰谷氨酸合酶缺乏癥是一種導(dǎo)致異常高水平的氨在血液中積聚的疾病。氨是蛋白質(zhì)在體內(nèi)分解時形成的,如果含量過高就會有毒。大腦對過量氨的影響特別敏感。

N-乙酰谷氨酸合酶缺乏癥的疾病特征通常在出生后的頭幾天變得明顯?;加羞@種疾病的嬰兒可能缺乏活力(昏昏欲睡)或不愿進食,并且難以控制他或她的呼吸頻率或體溫。受嚴重影響的嬰兒可能會出現(xiàn)癲癇發(fā)作或身體異常運動,或進入昏迷狀態(tài)。 N-乙酰谷氨酸合酶缺乏癥的并發(fā)癥可能包括發(fā)育遲緩和智力障礙。

在一些受影響的個體中,N-乙酰谷氨酸合酶缺乏癥的體征和癥狀直到晚年才會出現(xiàn)。一些患有這種疾病的人注意到吃高蛋白食物(如肉類)會影響他們的感覺,盡管他們可能不知道原因。在許多受影響的成年人中,疾病或其他壓力會引發(fā)嘔吐、缺乏協(xié)調(diào)、頭痛、意識模糊、行為改變或昏迷。

遺傳病基因檢測大數(shù)據(jù)分析

N-乙酰谷氨酸合酶缺乏癥是一種非常罕見的疾病。 據(jù)遺傳病基因檢測大數(shù)據(jù)分析,200萬人中會有一個病孩出生。

致病基因鑒定基因解碼為N-乙酰谷氨酸合酶缺乏癥基因檢測提供檢測依據(jù)

 

NAGS 基因突變導(dǎo)致 N-乙酰谷氨酸合酶缺乏。這種基因病屬于一類稱為尿素循環(huán)障礙的遺傳病,因為它們是由體內(nèi)的尿素循環(huán)的過程出現(xiàn)問題引起的。尿素循環(huán)是肝細胞中發(fā)生的一系列反應(yīng)。這個循環(huán)分解了身體使用蛋白質(zhì)時產(chǎn)生的過量氮,以制造一種叫做尿素的化合物。尿素通過尿液從體內(nèi)排出。

NAGS 基因的基因序列經(jīng)過基因解碼編碼并指導(dǎo)體內(nèi) N-乙酰谷氨酸合酶的合成,該酶是尿素循環(huán)先進步的組成部分。NAGS的部分基因突變使得合成的酶不有效、沒有功能或者功能大幅度減弱。

在患有 N-乙酰谷氨酸合酶缺乏癥的人中,N-乙酰谷氨酸合酶的數(shù)量不足,或者根本不存在。結(jié)果,尿素循環(huán)受損,氮無法有效分解。過量的氮以氨的形式積聚在血液中。這種氨的積累會損害大腦組織,并導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)問題和 N-乙酰谷氨酸合酶缺乏癥的其他體征和癥狀。

如何避免N-乙酰谷氨酸合酶缺乏癥在后代或者二胎的出現(xiàn):阻斷遺傳?

N-乙酰谷氨酸合酶缺乏癥的人中以常染色體隱性遺傳模式遺傳,這意味著患者體內(nèi)每個細胞中這一基因的兩個拷貝都有突變。 常染色體隱性遺傳病患者的父母各攜帶一份突變基因,但他們通常不會表現(xiàn)出這種病癥的體征和癥狀。因此,除非進行夫妻婚后、孕前基因檢測,無法避免這一疾病的后代中的出現(xiàn)。

N-乙酰谷氨酸合酶缺乏癥基因檢測的其他名稱

 

  • 高氨血癥III 型基因檢測Hyperammonemia, type III
  • N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏癥N-acetylglutamate synthetase deficiency
  • NAGS缺乏癥NAGS deficiency

本文關(guān)鍵詞:

· · N-乙酰谷氨酸合酶,缺乏癥,高氨血癥,NAGS缺乏癥,缺陷,基因檢測 

(責任編輯:佳學基因)
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