【佳學(xué)基因檢測(cè)】皮層下帶狀灰質(zhì)異位基因檢測(cè)、基因解碼（Subcortical band heterotopia）

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

皮層下帶狀灰質(zhì)異位基因檢測(cè)是對(duì)英文疾病名稱為Subcortical band heterotopia的遺傳病進(jìn)行的基于基因信息分析的醫(yī)學(xué)檢測(cè)。該病又叫做DC syndrome、Double cortex syndrome、Heterotopia, subcortical band、SBH、SCLH、Subcortical laminar heterotopia。 皮層下帶狀灰質(zhì)異位基因檢測(cè)雙叫做DC綜合征基因測(cè)試、雙皮質(zhì)綜合征基因篩查、皮質(zhì)下帶狀異位遺傳測(cè)試、SBH分子診斷、SCLH致病基因鑒定基因解碼、皮質(zhì)下層狀異位基因測(cè)序檢測(cè)。該病是遺傳病，由異?；蛐蛄幸鸬?，可以遺傳?；驒z測(cè)結(jié)果可以提供阻斷遺傳的方案。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做皮層下帶狀灰質(zhì)異位基因檢測(cè)？

皮層下帶異位是一種神經(jīng)細(xì)胞（神經(jīng)元）在早期發(fā)育過(guò)程中不會(huì)移動(dòng)（遷移）到胎兒大腦中適當(dāng)位置的疾病。 異位的意思是“不合時(shí)宜”。正常情況下，構(gòu)成大腦外表面（大腦皮層）的神經(jīng)元以井井有條的多層方式分布。 在皮層下帶狀異位癥患者中，一些本應(yīng)屬于大腦皮層的神經(jīng)元沒(méi)有到達(dá)。 這些神經(jīng)元在它們不應(yīng)該在的大腦區(qū)域停止遷移過(guò)程，并形成帶狀組織簇。 由于這些帶位于大腦皮層下方，因此被稱為皮層下。 在大多數(shù)情況下，這些帶是對(duì)稱的，這意味著它們出現(xiàn)在大腦左右兩側(cè)的相同位置。

大腦發(fā)育異常會(huì)導(dǎo)致皮層下帶狀異位癥患者出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)問(wèn)題。 該病癥的體征和癥狀取決于帶的大小和大腦皮層發(fā)育的缺乏。 體征和癥狀可能有所不同，從生命早期開始并影響大腦兩側(cè)的嚴(yán)重智力障礙和癲癇發(fā)作（全身性癲癇發(fā)作）到智力正常，癲癇發(fā)作發(fā)生在生命后期并僅影響大腦的一側(cè)（局灶性癲癇發(fā)作）。 一些受影響的人還存在肌張力弱（肌張力減退）、精細(xì)運(yùn)動(dòng)技能（如使用器具）喪失或行為問(wèn)題。 皮層下帶狀異位通常在癲癇發(fā)作后進(jìn)行腦成像時(shí)發(fā)現(xiàn)，通常發(fā)生在青春期或成年早期。

佳學(xué)基因檢測(cè)皮層下帶狀灰質(zhì)異位基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

佳學(xué)基因檢測(cè)病案數(shù)據(jù)庫(kù)已經(jīng)記錄了 200 多例皮層下帶狀異位病例。 其中主要是女性。

皮層下帶狀灰質(zhì)異位致病基因鑒定基因解碼：基因檢測(cè)的科學(xué)依據(jù)

根據(jù)《神經(jīng)系統(tǒng)疾病、異常的基因檢測(cè)》，DCX 或 PAFAH1B1 基因的突變可以導(dǎo)致皮層下帶異位。 這兩個(gè)基因都攜帶有控制蛋白質(zhì)合成的基因序列信息。正確的基因序列指導(dǎo)合成的蛋白質(zhì)參與神經(jīng)元運(yùn)動(dòng)到發(fā)育中大腦中的適當(dāng)位置，這一過(guò)程稱為神經(jīng)元遷移。 神經(jīng)元遷移對(duì)于大腦的正常發(fā)育和功能至關(guān)重要。

大多數(shù)皮質(zhì)下帶狀異位癥患者都有 DCX 基因突變。 這些突變會(huì)損害蛋白質(zhì)的功能或改變蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)或穩(wěn)定性。 PAFAH1B1 基因突變不太常見(jiàn)。 該基因的突變會(huì)降低蛋白質(zhì)的功能。

由 DCX 或 PAFAH1B1 基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)或功能改變會(huì)損害神經(jīng)元遷移所需的重要相互作用。 如果沒(méi)有適當(dāng)?shù)纳窠?jīng)元遷移，發(fā)育中的大腦中的神經(jīng)元可能會(huì)錯(cuò)位，從而在大腦皮層下方形成異常的組織帶。

皮層下帶狀灰質(zhì)異位基因檢測(cè)的國(guó)際數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

Disease Ontology DOID:0111169 OMIM®  600348 MeSH  D054221 NCIt  C116933 ICD10 via Orphanet  Q04.3 UMLS via Orphanet  C1848201

Orphanet  ORPHA99796 MedGen  C1838239 C4284594 SNOMED-CT via HPO  128490007 128613002 221360009 224958001 230745008 246545002 313307000 397790002 40700009 416286003 417338002 4945003 5102002 53888004 84757009 91175000 EFO  EFO_0006539 UMLS  C1848201 C2931857

皮層下帶狀灰質(zhì)異位基因檢測(cè)如何阻斷遺傳，避免二胎再次患?。?/h2>

皮層下帶狀異位的遺傳模式取決于其遺傳原因。

當(dāng)皮層下帶異位是由 DCX 基因突變引起時(shí)，它以 X 連鎖模式遺傳。 DCX基因位于X染色體上，X染色體是兩條性染色體之一。 在具有兩個(gè) X 染色體拷貝的女性中，每個(gè)細(xì)胞中一個(gè)基因的改變拷貝會(huì)導(dǎo)致這種情況，有時(shí)癥狀不如受影響的男性嚴(yán)重。 在只有一條 X 染色體的男性中，每個(gè)細(xì)胞中基因唯一拷貝的突變通常會(huì)導(dǎo)致更嚴(yán)重的情況，稱為孤立無(wú)腦序列 (ILS)。 大多數(shù)患有皮層下帶狀異位癥的男性都具有非遺傳性的 DCX 基因突變，并且僅存在于身體的某些細(xì)胞中，這種情況稱為嵌合體。 X連鎖遺傳的一個(gè)特點(diǎn)是父親不能將X連鎖特征傳給兒子。

當(dāng)皮層下帶狀異位是由 PAFAH1B1 基因突變引起時(shí)，它通常不是遺傳性的，而是由于受孕后身體細(xì)胞發(fā)生突變，導(dǎo)致嵌合體。 這種改變稱為體細(xì)胞突變。 發(fā)生在身體所有細(xì)胞中的 PAFAH1B1 基因突變（種系突變）通常會(huì)導(dǎo)致 ILS。

如何做皮層下帶狀灰質(zhì)異位基因檢測(cè)？

經(jīng)調(diào)查核實(shí)，佳學(xué)基因可以做皮層下帶狀灰質(zhì)異位基因檢測(cè)。檢測(cè)只需要將抗凝靜脈血樣本郵寄到佳學(xué)基因醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室即可，患者不需要到北京總部。檢測(cè)聯(lián)系和咨詢電話4001601189。 

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