【佳學(xué)基因檢測(cè)】什么人要做線粒體DNA耗盡綜合征1（MNGIE型）基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

線粒體DNA耗盡綜合征1（MNGIE型）是英文Mitochondrial DNA depletion syndrome 1 (MNGIE type)的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止線粒體DNA耗盡綜合征1（MNGIE型）在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于消化系統(tǒng)疾病 代謝病 眼睛視覺疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做線粒體DNA耗盡綜合征1（MNGIE型）基因解碼、基因檢測(cè)？

線粒體神經(jīng)胃腸性腦?。∕NGIE）疾病的特征是進(jìn)行性胃腸動(dòng)力障礙（表現(xiàn)為早期飽腹感，惡心，吞咽困難，胃食管反流，餐后嘔吐，發(fā)作性腹痛和/或腹脹和腹瀉）;惡病質(zhì);上瞼下垂/眼肌麻痹或眼肌麻痹;白質(zhì)腦病;和脫髓鞘周圍神經(jīng)病變（表現(xiàn)為感覺異常（刺痛，麻木和疼痛）和對(duì)稱和遠(yuǎn)端無力更顯著影響下肢）。表現(xiàn)形式出現(xiàn)的順序是不可預(yù)測(cè)的。發(fā)病通常在第一和第五十年之間;在約60％的個(gè)體中，癥狀在20歲之前開始。臨床特征：常染色體隱性遺傳;進(jìn)行性外眼肌麻痹;反射消失;減肥;嘔吐;便秘;吸收不良;腹痛;間歇性腹瀉;白質(zhì)腦病;遠(yuǎn)端肌肉無力;胃輕癱;胃腸動(dòng)力障礙;乳酸性酸中毒;異常形成線粒體的子宮外積聚。該病臨床表征有：進(jìn)行性眼外肌麻痹；神經(jīng)反射消失；體重減輕；嘔吐；便秘；吸收不良；腹痛；間歇性腹瀉；白質(zhì)腦?。贿h(yuǎn)端肌無力；胃輕癱；胃腸動(dòng)力障礙；乳酸酸中毒；形狀異常線粒體肌膜下積累。

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Mitochondrial DNA depletion syndrome 1 (MNGIE type)致病鑒定基因解碼

Mitochondrial DNA depletion syndrome 1 (MNGIE type)基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

線粒體DNA耗盡綜合征1（MNGIE型）的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，線粒體DNA耗盡綜合征1（MNGIE型）的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:603041。

什么人要做線粒體DNA耗盡綜合征1（MNGIE型）基因解碼、基因檢測(cè)？

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