【佳學(xué)基因檢測】做先天性膽汁酸合成缺陷基因解碼、基因檢測采用什么樣品？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

先天性膽汁酸合成缺陷是英文Congenital Bile Acid Synthesis Defect的中文翻譯。這一疾病又叫做3beta-HSDH deficiency ；3beta-hydroxy-delta-5-C27-steroid dehydrogenase deficiency ；3beta-hydroxy-delta-5-C27-steroid oxidoreductase deficiency ；CBAS1;Inborn errors of bile acid synthesis。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止先天性膽汁酸合成缺陷在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于消化系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做先天性膽汁酸合成缺陷基因解碼、基因檢測？

先天性膽汁酸合成缺陷1型的特征是膽汁淤積癥，阻止肝細(xì)胞釋放膽汁。膽汁是消化的過程中用來吸收脂肪和脂溶性維生素的，如維生素A，D，E和K。先天性膽汁酸合成缺陷1型的患者不能產(chǎn)生膽汁酸，膽汁酸是一種膽汁成分，其刺激膽汁流量及幫助吸收脂肪和脂溶性維生素。其結(jié)果是產(chǎn)生了一種異常的膽汁。先天性膽汁酸合成缺陷1型的癥狀在生命的賊初幾周內(nèi)出現(xiàn)，但它可以在嬰兒期到成年期的任何時間發(fā)作。受累嬰兒體重和身高的增長都較慢（不能茁壯成長），皮膚和眼睛變黃（黃疸）由于膽汁流量受損和部分形成膽汁的積累。糞便中含有多余的脂肪（脂肪瀉）是先天性膽汁酸合成缺陷1型的另一個特點(diǎn)。隨著病情的發(fā)展，患者可能出現(xiàn)肝臟異常，包括肝臟腫大、炎癥或慢性肝臟疾?。ǜ斡不?。脾臟也可能增大。無法吸收一定的脂溶性維生素（特別是維生素D）可導(dǎo)致在某些個體中的骨軟化和骨質(zhì)疏松（佝僂病）。如果不及時治療，先天性膽汁酸合成缺陷1型常導(dǎo)致肝硬化和兒童期死亡。

佳學(xué)基因Congenital Bile Acid Synthesis Defect基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

先天性膽汁酸合成缺陷1型的患病率未知；然而，它是賊常見的膽汁酸合成的先天性缺陷?；疾÷蚀蠹s為1/100萬到9/100萬。

Congenital Bile Acid Synthesis Defect致病鑒定基因解碼

HSD3B7基因突變導(dǎo)致先天性膽汁酸合成缺陷1型。HSD3B7基因編碼3β-羥基類固醇脫氫酶7型（3β-HSD7）。這種酶存在于產(chǎn)生膽汁酸的肝細(xì)胞中。膽汁酸是由膽固醇多步過程產(chǎn)生的。3β-HSD7酶負(fù)責(zé)這個過程的第二步，將7α-羥基膽固醇轉(zhuǎn)化為7α-羥基-4-膽甾烯-3-酮。HSD3B7基因突變導(dǎo)致3β-HSD7酶沒有功能。如果沒有足夠的功能性3β-HSD7酶，7α-羥基膽固醇將不能轉(zhuǎn)化為7α-羥基-4-膽甾烯-3-酮。7α-羥基膽固醇轉(zhuǎn)化為異常膽汁酸，不能運(yùn)出肝臟而進(jìn)入小腸，小腸中需要膽汁酸消化脂肪。結(jié)

Congenital Bile Acid Synthesis Defect基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細(xì)胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

Congenital Bile Acid Synthesis Defect的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，先天性膽汁酸合成缺陷的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:607765 ；hpo_id:HP:0000007；ICD編碼是

做先天性膽汁酸合成缺陷基因解碼、基因檢測采用什么樣品？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)