【佳學(xué)基因檢測(cè)】葡萄糖半乳糖吸收不良基因解碼、基因檢測(cè)的樣品有區(qū)別嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

葡萄糖半乳糖吸收不良是英文glucose-galactose malabsorption的中文翻譯。這一疾病又叫做carbohydrate intolerance complex carbohydrate intolerance GGM monosaccharide malabsorption;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止葡萄糖半乳糖吸收不良在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于消化系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做葡萄糖半乳糖吸收不良基因解碼、基因檢測(cè)？

葡萄糖-半乳糖吸收不良是指腸內(nèi)細(xì)胞不能吸收糖中的葡萄糖和半乳糖，阻止了這些分子的適當(dāng)消化及以這些分子為基礎(chǔ)的較大分子的合成。 葡萄糖和半乳糖被稱為單糖。蔗糖和乳糖（牛奶中發(fā)現(xiàn)的糖）被稱為雙糖，因?yàn)樗鼈冇蓛蓚€(gè)單糖制成并在消化過(guò)程中被分解成單糖。蔗糖被分解成葡萄糖和果糖，乳糖被分解成葡萄糖和半乳糖。結(jié)果，葡萄糖，半乳糖吸收不良的患者不能消化乳糖，蔗糖和碳水化合物。 葡萄糖，半乳糖吸收不良在嬰兒出生后的賊初幾周表現(xiàn)明顯?；紜虢?jīng)歷了由嚴(yán)重腹瀉引發(fā)的致命脫水，引起酸中毒，母乳或普通嬰兒配方的奶粉會(huì)導(dǎo)致嬰兒體重減輕。但他們能夠消化不含葡萄糖或半乳糖且基于果糖配方的奶粉。一些兒童患者隨著年齡的增長(zhǎng)能更好地耐受葡萄糖和半乳糖。 患者會(huì)出現(xiàn)間歇性輕度糖尿?；颊咭部赡馨l(fā)展成腎結(jié)石或大范圍的的鈣沉積。

佳學(xué)基因glucose-galactose malabsorption基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

葡萄糖-半乳糖吸收不良是一種罕見(jiàn)病，全世界只有幾百例。然而，多達(dá)10％的人口可能具有略微降低的葡萄糖吸收能力，而沒(méi)有顯著的健康問(wèn)題。這種疾病可能是葡萄糖-半乳糖吸收不良的溫和形式。

glucose-galactose malabsorption致病鑒定基因解碼

SLC5A1基因突變引起葡萄糖-半乳糖吸收不良。SLC5A1基因編碼了SGLT1的鈉/葡萄糖共轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白。這種蛋白質(zhì)主要存在于腸道中，有小量存在于腎臟中，參與輸送葡萄糖和結(jié)構(gòu)上類似的半乳糖穿過(guò)細(xì)胞膜。鈉/葡萄糖共轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白在腸上皮的功能中很重要，上皮是排列在腸壁上的細(xì)胞。這些細(xì)胞具有被微絨毛（指狀突起），當(dāng)食物通過(guò)腸時(shí)，其從食物吸收營(yíng)養(yǎng)?；谒鼈兊耐庥^，這些微絨毛組織統(tǒng)稱為刷狀緣。鈉/葡萄糖共轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白使用能量將葡萄糖和半乳糖移動(dòng)通過(guò)刷狀緣膜以被身體吸收，這種機(jī)制稱為主動(dòng)轉(zhuǎn)運(yùn)。鈉和水在此過(guò)程中與糖一起被轉(zhuǎn)移穿過(guò)

glucose-galactose malabsorption基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。通常，常染色體隱性病患者的父母各自攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但不顯示病癥的體征和癥狀。在一些病例中，具有一種改變的基因的個(gè)體在實(shí)驗(yàn)室測(cè)試中測(cè)量的葡萄糖吸收能力水平降低，但這通常沒(méi)有顯示顯著的健康效應(yīng)。

glucose-galactose malabsorption的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，葡萄糖半乳糖吸收不良的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:606824 hpo_id:HP:0000007；ICD編碼是E74.3

葡萄糖半乳糖吸收不良基因解碼、基因檢測(cè)的樣品有區(qū)別嗎？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測(cè)可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)