【佳學(xué)基因檢測(cè)】羅托綜合征基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

羅托綜合征是英文Rotor syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做hyperbilirubinemia, Rotor type;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止羅托綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于消化系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做羅托綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

羅托綜合征（Rotor綜合征）是一種影響較小的遺傳病，其癥狀是血液中膽紅素水平（高膽紅素血癥，HP:0002904）的異常升高。膽紅素是血液中紅細(xì)胞的代謝產(chǎn)物，呈橙黃色。膽紅素水平較高時(shí)皮膚和眼白會(huì)呈黃色（黃疸，HP:0000952）。Rotor綜合征患者，通常在出生后不久或幼年時(shí)期黃疸就已經(jīng)比較明顯，該癥狀可能會(huì)一直存在，也可能會(huì)逐漸消失。一般情況下，眼白發(fā)黃（也稱(chēng)為結(jié)膜黃疸）是該遺傳病的主要特征。人體內(nèi)存在兩種膽紅素形式：有毒形式稱(chēng)為非結(jié)合膽紅素和無(wú)毒形式稱(chēng)為結(jié)合膽紅素。患有Rotor綜合征的人，血液中結(jié)合和非結(jié)合形式的膽紅素水平均比較高，但還是以結(jié)合形式的膽紅素為主。

佳學(xué)基因Rotor syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

羅托綜合征（Rotor綜合征）是一種罕見(jiàn)病，其發(fā)病率是未知的。

Rotor syndrome致病鑒定基因解碼

SLCO1B1和SLCO1B3基因和羅托綜合征有關(guān)。發(fā)生這種疾病需要兩個(gè)基因的突變。 SLCO1B1和SLCO1B3基因分別編碼有機(jī)陰離子轉(zhuǎn)運(yùn)多肽1B1（OATP1B1）和有機(jī)陰離子轉(zhuǎn)運(yùn)多肽1B3（OATP1B3）兩種類(lèi)似蛋白質(zhì)。兩種蛋白質(zhì)都存在于肝細(xì)胞中;它們將膽紅素和其他化合物從血液中轉(zhuǎn)移到肝臟中，使得它們可以從體內(nèi)清除。在肝臟中，膽紅素溶解在稱(chēng)為膽汁的消化液中，然后從身體排出。引起Rotor綜合征的SLCO1B1和SLCO1B3基因突變導(dǎo)致異常短的片段，非功能性的OATP1B1和OATP1B3蛋白或

Rotor syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種病癥以常染色體隱性模式遺傳。在常染色體隱性遺傳中，每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。在Rotor綜合征中，受累者在SLCO1B1和SLCO1B3基因中都具有突變，兩個(gè)基因的兩個(gè)拷貝都被改變。患兒的父母各攜帶兩個(gè)基因的一個(gè)變異拷貝，但他們不顯示病癥的體征和癥狀。

Rotor syndrome的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，羅托綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:237450 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rotor/；ICD編碼是E80.6

羅托綜合征基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因?yàn)榻庾x基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告成立了專(zhuān)門(mén)的機(jī)構(gòu)。如果報(bào)告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢(xún)師進(jìn)行一對(duì)一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)