【佳學(xué)基因檢測(cè)】線粒體DNA耗盡綜合征4BMNGIE型基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

線粒體DNA耗盡綜合征4BMNGIE型是英文Mitochondrial DNA depletion syndrome 4B, MNGIE type的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止線粒體DNA耗盡綜合征4BMNGIE型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于消化系統(tǒng)疾病 代謝病 眼睛視覺(jué)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做線粒體DNA耗盡綜合征4BMNGIE型基因解碼、基因檢測(cè)？

線粒體DNA耗竭綜合征-4B是一種常染色體隱性進(jìn)行性多系統(tǒng)疾病，臨床表現(xiàn)為慢性胃腸動(dòng)力障礙和假性梗阻，惡病質(zhì)，進(jìn)行性外眼肌麻痹（PEO），軸索感覺(jué)性共濟(jì)失調(diào)性神經(jīng)病和肌肉無(wú)力（van Goethem等，2003）。關(guān)于常染色體隱性mtDNA耗竭綜合征遺傳異質(zhì)性的討論，見(jiàn)MTDPS1（603041）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;進(jìn)行性外眼肌麻痹;減肥;便秘;吸收不良;腹痛;胃腸動(dòng)力障礙;腹脹;全身肌肉無(wú)力;感覺(jué)性共濟(jì)失調(diào)性神經(jīng)病;進(jìn)步;線粒體肌病;可變表現(xiàn)力;惡病質(zhì);營(yíng)養(yǎng)不良。該病臨床表征有：進(jìn)行性眼外肌麻痹；體重減輕；便秘；吸收不良；腹痛；胃腸動(dòng)力障礙；腹脹；廣泛肌無(wú)力；感覺(jué)性共濟(jì)失調(diào)性神經(jīng)?。痪€粒體肌??；惡病質(zhì)；營(yíng)養(yǎng)不良。

佳學(xué)基因Mitochondrial DNA depletion syndrome 4B, MNGIE type基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Mitochondrial DNA depletion syndrome 4B, MNGIE type致病鑒定基因解碼

Mitochondrial DNA depletion syndrome 4B, MNGIE type基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

線粒體DNA耗盡綜合征4BMNGIE型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，線粒體DNA耗盡綜合征4BMNGIE型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:613662。

線粒體DNA耗盡綜合征4BMNGIE型基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

是的，可以只做基因檢測(cè)。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)