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【佳學(xué)基因檢測(cè)】做全色盲基因解碼、基因檢測(cè)需要多少錢?

全色盲是英文achromatopsia的中文翻譯。這一疾病又叫做;有效性視錐細(xì)胞功能障礙。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止全色盲在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于眼睛視覺(jué)疾病。

佳學(xué)基因檢測(cè)】做全色盲基因解碼、基因檢測(cè)需要多少錢?



遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:


全色盲是英文achromatopsia的中文翻譯。這一疾病又叫做;有效性視錐細(xì)胞功能障礙。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止全色盲在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于眼睛視覺(jué)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做全色盲基因解碼、基因檢測(cè)?


全色盲的特征在于視力下降,擺動(dòng)性眼球震顫,對(duì)光的敏感性增加(畏光),小的中央暗點(diǎn),偏心固定,以及減少或有效喪失顏色辨別力。所有具有全色盲(消色差)的個(gè)體沿著對(duì)應(yīng)于三個(gè)錐形類別的所有三個(gè)色覺(jué)軸都具有受損的顏色辨別:質(zhì)子或長(zhǎng)波長(zhǎng)敏感的錐軸(紅色),deutan或中波長(zhǎng)敏感的錐軸(綠色),和tritan或短波長(zhǎng)敏感錐軸(藍(lán)色)。大多數(shù)人具有有效的全色盲,所有三種類型的錐體有效缺乏功能。很少有人患有不有效的全色盲,其中一種或多種錐形可能部分起作用。癥狀類似于有效全色盲的患者,但通常不太嚴(yán)重。遠(yuǎn)視眼在全色盲中很常見(jiàn)。眼球震顫在出生后的前幾周發(fā)展,隨后對(duì)強(qiáng)光的敏感性增加。賊佳視力隨疾病嚴(yán)重程度而變化;有效全色盲是20/200或更低,不有效全色盲可能高達(dá)20/80。視力通常隨著時(shí)間的推移而穩(wěn)定;眼球震顫和對(duì)強(qiáng)光的敏感性可能略有改善。雖然眼底通常是正常的,但是一些受影響的個(gè)體可能存在黃斑變化(可能顯示進(jìn)展的早期跡象)和血管狹窄。光學(xué)相干斷層掃描可見(jiàn)黃斑缺損。臨床特征:常染色體隱性遺傳;畏光;眼球震顫;色盲;晝盲癥。該病臨床表征有:畏光;眼球震顫;晝盲。

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根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,全色盲的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:216900;ICD編碼是H53.5

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