【佳學基因檢測】bradyopsia基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
bradyopsia是英文bradyopsia的中文翻譯。這一疾病又叫做PERRS
;prolonged electroretinal response suppression;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止bradyopsia在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于眼睛視覺疾病。
什么樣的人應當做bradyopsia基因解碼、基因檢測?
Bradyopsia是影響視力的罕見病癥。術(shù)語“bradyopsia”源自希臘語寓意慢視覺。在受累者中,眼睛比通常更緩慢地適應改變的光線的疾病。當從黑暗環(huán)境變?yōu)槊髁镰h(huán)境時,例如當從黑暗的電影院走出時,具有這種疾病的人們會失明幾秒鐘。他們的眼睛也難以適應從明亮的光線到黑暗環(huán)境中,如在晴朗的一天進入黑暗的隧道。一些bradyopsia患者也很難看到一些移動的對象,特別是明亮背景下小物體的移動。結(jié)果,他們經(jīng)常在觀看或參與諸如足球或網(wǎng)球運動時遇到麻煩。bradyopsia患者可以減少視覺銳度(靈敏度),雖然靈敏度可能取決于視覺測試的條件。如果在明亮的燈光下測試,視力可能會受到嚴重影響,但如果在昏暗的環(huán)境中測試,視力可能接近正常。看到顏色和區(qū)分它們的能力是正常的。與bradyopsia相關的視覺問題在幼兒期變得明顯。它們通常是穩(wěn)定的,這意味著它們不會隨著時間而惡化。
佳學基因bradyopsia基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Bradyopsia似乎是罕見的。全世界只有少數(shù)受累者在醫(yī)學文獻中有描述。
bradyopsia致病鑒定基因解碼
Bradyopsia可由RGS9基因或RGS9BP基因(也稱為R9AP)中的突變引起。這些基因編碼正常視覺所需的蛋白質(zhì)。蛋白質(zhì)存在于眼睛中稱為光感受器的光檢測細胞中。當光進入眼睛時,它刺激這些細胞中的特殊色素。這種刺激觸發(fā)一系列產(chǎn)生電信號的化學反應,由大腦解讀為視覺。一旦光感受器被光刺激,它們必須返回到它們的靜止狀態(tài),然后才能再次被刺激。 RGS9和RGS9BP蛋白質(zhì)在光照后快速返回光感受器至其靜息狀態(tài)中起重要作用。RGS9或RGS9BP基因中的突變防止光感受器在響應光后迅速恢復。通常他們在幾分之一秒內(nèi)恢
bradyopsia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種疾病以常染色體隱性模式遺傳,這意味著受累者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因,但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。
bradyopsia的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,bradyopsia的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:608415
;hpo_id:HP:0000007;ICD編碼是H53.8
bradyopsia基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎?
有的。佳學基因為解讀基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機構(gòu)。如果報告有不明確的地方,可以撥打4001601189,同佳學基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。(責任編輯:佳學基因)