【佳學(xué)基因檢測(cè)】先天性靜止性夜盲癥基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

先天性靜止性夜盲癥是英文Congenital stationary night blindness的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止先天性靜止性夜盲癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于眼睛視覺(jué)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做先天性靜止性夜盲癥基因解碼、基因檢測(cè)？

RHO、GNAT1或PDE6B基因中的突變引起常染色體顯性遺傳的先天性靜止性夜盲。這些基因編碼的蛋白質(zhì)是正常視覺(jué)所必需的，特別是在低光條件下。這些蛋白質(zhì)位于視網(wǎng)膜中專門(mén)的光受體細(xì)胞——視桿中。當(dāng)光變暗時(shí)，視桿將視覺(jué)信號(hào)從眼睛傳遞到腦。RHO基因編碼視紫紅質(zhì)的蛋白質(zhì)，通過(guò)進(jìn)入眼睛的光來(lái)激活。然后，視紫紅質(zhì)結(jié)合并激活由GNAT1基因編碼的α-轉(zhuǎn)導(dǎo)素。 α-轉(zhuǎn)導(dǎo)蛋白激活cGMP-PDE，該蛋白質(zhì)由多個(gè)亞基組成，其中一個(gè)亞基是由PDE6B基因編碼的蛋白。活化的cGMP-PDE觸發(fā)一系列產(chǎn)生電信號(hào)的化學(xué)反應(yīng)。這些信號(hào)從視桿細(xì)胞傳遞到腦，在那里它們被解釋為視覺(jué)。在RHO，GNAT1或PDE6B基因中的突變中斷在桿細(xì)胞內(nèi)發(fā)生的正常信號(hào)傳導(dǎo)。結(jié)果，視桿不能有效地將信號(hào)傳輸?shù)酱竽X，導(dǎo)致在低光下缺乏視覺(jué)感知。該病臨床表征有：視野缺損。

佳學(xué)基因Congenital stationary night blindness基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Congenital stationary night blindness致病鑒定基因解碼

Congenital stationary night blindness基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

Congenital stationary night blindness的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，先天性靜止性夜盲癥的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:610445；ICD編碼是H53.6

先天性靜止性夜盲癥基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀？

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