【佳學基因檢測】Bethlem肌病1基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

Bethlem肌病1是英文Bethlem myopathy 1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止Bethlem肌病1在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于眼睛視覺疾病。

什么樣的人應當做Bethlem肌病1基因解碼、基因檢測？

BEST1基因編碼了bestrophin-1蛋白，其似乎在正常視覺中起關鍵作用。bestrophin-1蛋白存在于視網膜色素上皮細胞中。該細胞層支持和滋養(yǎng)視網膜，視網膜是眼睛背部的光敏組織。視網膜色素上皮參與眼的生長和發(fā)育、視網膜的維持和感光細胞的檢測光和顏色的正常功能。bestrophin-1蛋白作為穿過視網膜色素上皮細胞膜的通道，響應于細胞信號，氯離子通過這些通道傳輸。一些研究表明，bestrophin-1也可以幫助調節(jié)鈣離子進入視網膜色素上皮細胞。bestrophin-1的其他潛在功能正在研究中。

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Bethlem肌病1的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Bethlem肌病1的數據庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關注支持。

Bethlem肌病1基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。(責任編輯：佳學基因)