【佳學基因檢測】做視神經萎縮顯性基因解碼、基因檢測方便嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

視神經萎縮顯性是英文Optic Atrophy, Dominant的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止視神經萎縮顯性在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于眼睛視覺疾病。

什么樣的人應當做視神經萎縮顯性基因解碼、基因檢測？

1型視神經萎縮（OPA1或Kjer型視神經萎縮）的特征在于雙側和對稱的視神經蒼白，與視力的潛在降低（通常在4至6歲之間），視野缺損和色覺缺陷相關。視力損害通常是中度的（6/10至2/10），但范圍從輕微甚至無意義到嚴重（合法失明，敏銳度<1/20）。視野缺損通常是中心，中央或旁中心;對于患有嚴重疾病的人來說，它通常很大。色覺缺陷通常被描述為獲得性藍黃色損失（tritanopia）。其他發(fā)現(xiàn)可能包括聽神經病，導致感覺神經性聽力損失，范圍從嚴重和先天性到亞臨床（即僅通過特定的聽力學測試確定）。視覺誘發(fā)電位通常不存在或延遲;模式視網膜電圖顯示異常的N95：P50比率。 Tritanopia是色覺缺陷的經典特征，但更多的彌散性非特異性色素障礙并不少見。檢眼鏡檢查公開了視神經盤的暫時或彌漫性蒼白，有時與視神經盤挖掘有關。在大多數(shù)情況下，神經視網膜邊緣顯示出一些蒼白，有時與顳色素灰色新月相關。該病臨床表征有：斜視；斜視；視覺障礙；藍色弱；旁中心暗點；進行性眼外肌麻痹；中心暗點；紅綠色覺障礙；視神經萎縮；水平眼震。

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視神經萎縮顯性的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，視神經萎縮顯性的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關注支持。

做視神經萎縮顯性基因解碼、基因檢測方便嗎？

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