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【佳學基因檢測】常染色體顯性家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變基因檢測哪里做得準?

常染色體顯性家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變正確的英文描述是Autosomal-dominant familial exudative vitreoretinopathy。簡寫為AdFEVR。佳學基因解碼已經明確導致這一致盲性眼科疾病的原因。在眼科推廣常染色體顯性家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變基因檢測有利于及早發(fā)現(xiàn)這一疾病,阻斷疾病的遺傳。

佳學基因檢測】常染色體顯性家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變基因檢測哪里做得準?


基因解碼、基因檢測導讀:

常染色體顯性家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變正確的英文描述是Autosomal-dominant familial exudative vitreoretinopathy。簡寫為AdFEVR。佳學基因解碼已經明確導致這一致盲性眼科疾病的原因。在眼科推廣常染色體顯性家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變基因檢測有利于及早發(fā)現(xiàn)這一疾病,阻斷疾病的遺傳。


什么樣的人應當做家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變的基因解碼、基因檢測

家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變(FEVR,MIM 133780)是一種罕見的致盲性遺傳性疾病,其特征是周邊視網(wǎng)膜血管發(fā)育異常。異常的血管形成導致各種眼底改變,包括周邊視網(wǎng)膜不灌注,顳弓變直,視網(wǎng)膜新生血管形成、玻璃體視網(wǎng)膜牽引、晶狀體后纖維增生、視網(wǎng)膜折疊和牽引性視網(wǎng)膜脫離。家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變患者有不同的臨床表現(xiàn),從無癥狀的周圍血管異常到有效性視網(wǎng)膜脫離引起的先天性失明,家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變可以是常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳和X連鎖遺傳,其中常色體顯性遺傳賊為常見。


家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變基因解碼

佳學基因,對家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變進行了基因解碼,明確多個基因的多種突變形式均可導致疾病的發(fā)生。這些突變在《人的基因序列變化與人體疾病表征》中記錄得尤為清楚。根據(jù)記錄:至少有六個基因的突變可以引起家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變。它們是LRP5,F(xiàn)ZD4,TSPAN12,KIF11?;蚪獯a揭示:這四個基因編碼的蛋白質是Wnt/Norrin信號通路的重要組成部分,它可以監(jiān)測視網(wǎng)膜血管的發(fā)育。突變通過影響Wnt/Norrin信號通路而引起FEVR。


 

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(責任編輯:佳學基因)
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