【眼科遺傳病】基因檢測(cè)可以將綜合征型小眼癥分為幾種類型？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

綜合征性小眼癥基因檢測(cè)，又叫做小眼裂綜合征。它是一種復(fù)雜疾病的基因分析。這種檢測(cè)的共性是小眼癥，可以由眼科醫(yī)生提出，但是都具有各不相同的其他組織器官特征。眼科、心內(nèi)科、消化科、呼吸科都可能將基因檢測(cè)定位在某一個(gè)小的疾病表征上，導(dǎo)致檢測(cè)不準(zhǔn)或找不到致病基因。而獨(dú)立于臨床診斷的基因解碼技術(shù)則具有更高的正確性和檢出率。

綜合征型小眼癥有幾種類型？

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，綜合征性小眼癥有13種類型，它們由不同的基因突變引起。同一個(gè)基因的不同位置的突變以及同一個(gè)位置的不同突變形式都會(huì)產(chǎn)生不同的臨床表征。基因檢測(cè)可以在疾病發(fā)生之前發(fā)現(xiàn)已經(jīng)報(bào)道的疾病風(fēng)險(xiǎn)，而基因解碼可以在婚前、孕前發(fā)現(xiàn)未報(bào)道的疾病風(fēng)險(xiǎn)，從而達(dá)到阻斷遺傳的目的。

怎么做綜合征型小眼癥基因解碼、基因檢測(cè)？

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