【佳學(xué)基因檢測(cè)】靶向基因測(cè)序基因檢測(cè)結(jié)合基因解碼增加白內(nèi)障數(shù)據(jù)庫(kù)位點(diǎn)和檢出率

遺傳性白內(nèi)障突變檢測(cè)專家論壇及基因檢測(cè)的全面性保障

根據(jù)白內(nèi)障基因檢測(cè)位點(diǎn)增加的方法及標(biāo)準(zhǔn)，國(guó)際有很高知名度基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《.?2022 May 31;e1985.》在第Mol Genet Genomic Med期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《靶向基因測(cè)序基因檢測(cè)結(jié)合基因解碼增加白內(nèi)障數(shù)據(jù)庫(kù)位點(diǎn)和檢出率》的眼科常見(jiàn)病基因檢測(cè)科學(xué)性分析文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Rani Saira Saleem,?Sorath Noorani Siddiqui,?Saba Irshad,?Naeem Mahmood Ashraf,?Arslan Hamid,?Muhammad Azmat Ullah Khan,?Muhammad Imran Khan,?Shazia Micheal?完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫(kù)索引號(hào)：

基因大數(shù)據(jù)表簽:?35638468和?doi: 10.1002/mgg3.1985.?Online ahead of print.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

FYCO1,自噬,常染色體隱性,先天性白內(nèi)障,透鏡

國(guó)際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

?FYCO1; autophagy; autosomal recessive; congenital cataract; lens.

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

白內(nèi)障的遺傳性分析基因檢測(cè)的項(xiàng)目研究背景：先天性白內(nèi)障是全球三分之一的失明的真實(shí)原因。先天性白內(nèi)障的遺傳方式多種多樣。佳學(xué)基因解碼設(shè)立此課題的目的是為了探索先天性白內(nèi)障潛在的未知遺傳原因，也就是基因方面的原因。課題研究方法：收集25個(gè)先天性白內(nèi)障家系患者和正常人的血樣。提取基因組DNA并進(jìn)行Sanger測(cè)序基因檢測(cè)以鑒定FYCO1（MIM#607182）基因中的新的具有致病性的基因序列變化。采用基因解碼方法中的結(jié)構(gòu)生物信息學(xué)工具和分子動(dòng)力學(xué)模擬，以分析這些基因突變序列對(duì)蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能的影響。白內(nèi)障的基因、環(huán)境原因的鑒定性分析的結(jié)果：Sanger測(cè)序鑒定出一種新的剪接位點(diǎn)突變（NMu 024513.3:c.3151-29u 3151-7del），以常染色體隱性方式使得疾病在不同個(gè)體上出現(xiàn)。這一新的基因突變序列被證實(shí)在n=300的人群對(duì)照中不存在。此外，生物信息學(xué)工具揭示了該突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)與功能發(fā)生變化，引起一種缺失Znf結(jié)構(gòu)域的突變蛋白的形成。此外，白內(nèi)障正確基因檢測(cè)提升團(tuán)隊(duì)還在四個(gè)家族中發(fā)現(xiàn)了先前已知的（c.4127 T>c；p.Leu1376Pro）突變。白內(nèi)障的致病基因鑒定及其遺傳力分析小組還報(bào)告了另一個(gè)家族中的一種新型雜合變體（c.3419G>a；p.Arg1140Gln）。白出障致病基因鑒定基因解碼基因檢測(cè)由此得出結(jié)論：采用基因解碼技術(shù)，為基因檢測(cè)數(shù)據(jù)庫(kù)新增了一個(gè)缺失突變位點(diǎn)（NMu 024513.3:c.3151-29u 3151-7del）和四個(gè)純合錯(cuò)義突變（c.4127 T>c；p.Leu1376Pro）。結(jié)構(gòu)與功能分析法強(qiáng)調(diào)了自噬在晶狀體發(fā)育和維持其透明度中的重要性。

 罕見(jiàn)病-結(jié)節(jié)性硬化癥