【佳學(xué)基因檢測】造血障礙、腎損害基因檢測發(fā)現(xiàn)粘多糖增多癥

復(fù)雜疾病征狀的基因檢測分析

根據(jù)多系統(tǒng)多器官異常的基因檢測效應(yīng)分析，國際有很高知名度基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《Int J Mol Sci》在第. 2022 May 23;23(10):5851.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《造血障礙、腎損害基因檢測發(fā)現(xiàn)粘多糖增多癥》的代謝性疾病的基因突變檢測文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Viktoriia Sofronova , Rina Iwata, Takuya Moriya, Kiunniai Loskutova , Elizaveta Gurinova , Mairanush Chernova , Anastasia Timofeeva , Anna Shvedova , Filipp Vasilev, Saina Novgorodova, Seigo Terawaki, Takahito Moriwaki, Aitalina Sukhomyasova  , Nadezhda Maksimova, Takanobu Otomo 完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號(hào)：

基因大數(shù)據(jù)表簽: 35628659和 doi: 10.3390/ijms23105851.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

VPS33A,貧血泡沫足細(xì)胞,溶酶體貯積病,粘多糖病,粘多糖增多綜合征,蛋白尿,腎功能衰竭,血小板減少

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

 VPS33A; anemia; foamy podocyte; lysosomal storage disease; mucopolysaccharidosis; mucopolysaccharidosis-plus syndrome; proteinuria; renal failure; thrombocytopenia.

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

《代謝性障礙的疾病表征與基因序列突變的關(guān)系》指導(dǎo)，粘多糖儲(chǔ)積癥（MPS）是一種罕見的溶酶體儲(chǔ)存障礙（LSD），其特征是糖胺聚糖（GAG）過度積累。傳統(tǒng)粘多糖儲(chǔ)積癥（MPS）是由與GAG降解有關(guān)的溶酶體酶的先天缺陷引起的，表現(xiàn)出各種多系統(tǒng)癥狀，包括進(jìn)行性神經(jīng)并發(fā)癥、眼科疾病、聽力損失、胃腸道和肝膽問題、心肺問題、骨和關(guān)節(jié)異常、侏儒癥和面部粗糙。粘多糖增多綜合征（MPSPS）是一種由內(nèi)溶酶體栓系蛋白VPS33A突變引起的常染色體隱性疾病，表現(xiàn)出在常規(guī)黏多醣癥MPS中罕見的額外腎和造血異常（“Plus癥狀”）。在這里，多器官、多系統(tǒng)復(fù)雜疾病的基因檢測基因解碼分析團(tuán)隊(duì)分析了來自生化、組織學(xué)和體檢的數(shù)據(jù)，特別是血液計(jì)數(shù)和腎功能，以進(jìn)一步描述粘多糖累積病MPSP的臨床表型。一系列血液測試顯示造血癥狀，包括進(jìn)行性貧血和血小板減少，這與骨髓發(fā)育不良的組織學(xué)觀察相關(guān)。尿蛋白排泄量高（由腎濾過功能受損引起）、低白蛋白血癥以及肌酐、膽固醇和尿酸水平升高表明腎功能不全。粘多糖病MPSP腎臟的組織學(xué)分析同樣表明，泡沫足細(xì)胞廣泛破壞腎小球結(jié)構(gòu)。身高和體重沒有明顯偏離平均值，但在某些情況下，生長在大約6個(gè)月或1歲時(shí)開始下降。