【佳學(xué)基因檢測】家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變及諾瑞病的致病基因及遺傳阻斷基因檢測

家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變和諾瑞病的基因檢測機(jī)構(gòu)的比較性分析

根據(jù)滲出性玻璃體相關(guān)異?；驒z測的效果及選擇方法，國際有很高知名度基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《Mol Vis》在第. 2022 Mar 25;28:29-38.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變及諾瑞病的致病基因及遺傳阻斷基因檢測》的CNV基因突變檢測及解讀文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Li Huang, Linyan Zhang, Xiaoyu Li, Jinglin Lu, Limei Sun, Limei Chen, Xiaoyan Ding, Zhan Li 完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

基因大數(shù)據(jù)表簽: 35656167和 eCollection 2022.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變,諾瑞病,SeqCNV,視網(wǎng)膜脫離

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Familial exudative vitreoretinopathy,Norrie disease,SeqCNV, retinal detachment

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變和諾瑞病的遺傳阻斷基因檢測的研究目的：家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變（FEVR）和諾瑞?。∟D）是由NDP基因突變引起的遺傳性疾病，影響視網(wǎng)膜血管的生長和發(fā)育。家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變和諾瑞病遺傳性、致病基因及其靶向藥物治療的研究旨在明確中國FEVR家系中NDP基因的拷貝數(shù)變異及其相關(guān)表型。家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變和諾瑞病的基因解碼的研究方法：家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變和諾瑞病的重大課題研究招募了651個(gè)FEVR家庭。SeqCNV用于分析已知FEVR相關(guān)基因無突變家族中的CNV。進(jìn)行多重連接依賴性探針擴(kuò)增和半定量多重PCR以驗(yàn)證NDP CNV。先證者及其家人接受了全面的眼科檢查。家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變和諾瑞病基因突變類型及其檢測的正確性結(jié)果：在來自三個(gè)不相關(guān)家族的四名患者中發(fā)現(xiàn)了NDP CNV，占NDP突變患者的15%，占整個(gè)FEVR隊(duì)列的0.46%。在兩個(gè)家族中檢測到外顯子2缺失，在一個(gè)家族中檢測到全基因缺失。攜帶有家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變和諾瑞病致病基因突變的個(gè)體天生失明，伴有有效性視網(wǎng)膜脫離。家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變和諾瑞病致病基因鑒定及其對人體健康的影響的研究結(jié)論：CNV是一種常見的NDP突變類型。CNV相關(guān)表型為先天性失明伴全視網(wǎng)膜脫離。產(chǎn)前基因分析和胎兒超聲可以促進(jìn)NDP突變患者的早期診斷和干預(yù)。